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作者：四川大学华西医院 于园园

审校：四川大学华西医院 冯沅 李侨

房间隔由位于左心房侧、下方的原发隔和位于右心房侧、上方的继发隔交叠而成。原发隔和继发隔的贴合处称为卵圆窝。在胎儿时期，继发隔和原发隔之间存在生理性交通，称之为卵圆孔。在出生后，左心房压逐渐增高并超过右心房压。因此，原发隔被推向继发隔，导致卵圆孔发生功能性关闭。最终，在两层心房隔之间产生纤维组织造成卵圆孔永久性关闭，至此心脏左、右心房完全分隔。

ASD是指房间隔的继发隔或原发隔发育不全或异常导致双房之间出现缺损，缺损导致不同程度及方向的房水平分流。

值得注意的是，卵圆孔未闭是指位于心脏左、右心房之间的卵圆孔未能完全融合，通常呈隧道状，很多情况下卵圆孔未闭并没有明显分流或仅有很小的左向右分流，仅在右心房压力因为某些原因增加时出现右向左分流，卵圆孔的分流在绝大多数情况下无明显血流动力学意义。卵圆孔对胎儿是一种必需的正常结构，在婴幼儿期，卵圆孔未闭的发生率可以达到30%至40%，在成人中，卵圆孔未闭的发生率约为25%至30%。卵圆孔未闭不能诊断为ASD，一般也不单独因此诊断先心病。绝大多数卵圆孔未闭无需积极的干预，只有在出现与之相关的矛盾栓塞及某些特殊情况才考虑关闭卵圆孔。

ASD发生率占先天性心脏病的10%～15%，占成人先天性心脏病的20%～30%，男女发病率之比为1：(1.5～3），且有家族遗传倾向，其一级亲属的患病风险相对较高，约为2%～6%。

房间隔缺损根据其在房间隔上的缺损位置进行分型。下表总结了不同房间隔缺损的发生率及特点，见表1。

表1 房间隔缺损的分型及各型特点

血流动力学的变化与缺损口大小，左、右心室的顺应性和体、肺循环的相对阻力有关。大量左向右分流的ASD可导致肺血流量增加，进而引发肺淤血，使右心容量负荷增加，出现右心房和右心室增大。长期、大量的肺循环血流增加，可导致肺动脉压力增高，肺血管顺应性逐渐下降，最终发展为阻力型肺动脉高压。当右心系统压力持续增高至超过左心系统的压力时，就会使原来的左向右分流逆转为右向左分流而出现青紫等症状。

房间隔缺损的临床表现取决于缺损大小及所造成的血流动力学影响。具体叙述如下。

早期：患者一般无症状，由于病人在婴儿期和儿童期通常能够耐受这些血流动力学的变化，因此因右心增大和右心室功能不全所导致的临床症状往往到40岁以后才出现。

进展期：随着病情发展进展到中后期，可出现以下症状：①右心衰：食欲缺乏、腹胀、下肢水肿等。②肺动脉高压：运动疲劳、活动耐力下降、劳力性呼吸困难等，晚期约有15%病人因重度肺动脉高压出现右向左分流而出现发绀，形成艾森门格综合征。③心律失常：心悸等，易合并房扑和房颤。④其他：反常栓塞、一过性脑缺血发作等，但很少数病人也可在早期出现此临床表现，而需要早期干预。

对于无症状患者，进行仔细的体格检查尤为重要。典型的体征包括心前区右心室搏动明显和肺动脉瓣区第二心音亢进，呈固定分裂，并可闻及柔和的收缩期喷射性杂音，以及三尖瓣区闻及舒张早期隆隆音，这分别是由于流经肺动脉瓣和三尖瓣的血流量增大所致。但也有很多ASD患者并无明显的杂音或杂音轻微，容易漏诊。

对于怀疑ASD的患者可通过超声心动图检查进行确诊，并了解其具体的解剖、评估病理生理及合并的畸形。对于怀疑合并其他心脏畸形的患者可以进一步完善心脏CTA或MRI检查。心导管检查是一种侵入性检查，很少单独用于诊断ASD，主要用于评估及介入治疗。

1）房性心律失常：ASD患者发生心房颤动和心房扑动的风险增加，尤其是在25岁后才封堵缺损者。

2）肺动脉高压：某些继发肺动脉高压的ASD患者可进行肺动脉高压靶向药物治疗来改善症状，部分患者还能借此满足ASD封堵的条件，然后在封堵术后继续药物治疗。

3）心内膜炎：对于ASD患者，应重点强调保持良好的口腔卫生和在感染时立即就医的重要性，以降低感染性心内膜炎的风险。

4）妊娠：ASD是患先天性心脏病的妊娠女性中最常见的病变。建议ASD患者在怀孕前接受先天性心脏病专家的咨询。以下几点需注意：①尽管妊娠期间心排血量和每搏输出量增加，但无并发症的年轻ASD女性通常可以耐受妊娠。然而，一旦合并房颤、房扑或右心衰，则妊娠风险增加。②ASD患者妊娠期间的另一个风险是腿部或盆腔静脉的深静脉血栓造成反常栓塞，这类患者需要进行细致的腿部护理和适当的离床活动来减轻静脉瘀滞，对于风险极高的患者可进行抗凝治疗。③ASD女性合并严重肺血管疾病，母胎的死亡风险很高，应避免妊娠。④对于ASD封堵术后没有明显残余分流的患者来说，妊娠期间患心脏疾病的风险非常低。

治疗ASD的方式包括微创介入封堵及外科开胸修补，但并不是所有的ASD都需要积极的手术治疗，并且不同年龄阶段、不同类型的ASD的治疗有所不同。

介入治疗仅适用于继发孔型ASD，对于原发孔型和静脉窦型ASD常选择外科手术治疗。

对于新生儿和婴幼儿：因为在缺损直径小于8 mm的婴儿中，多达80%的房间隔缺损会自发性闭合。因此婴儿期除非患儿合并明显的右心容量超负荷的症状，否则暂不予干预，若必须干预，首选外科手术修补缺损或补片关闭缺损。

对于儿童：我国2011年发布的《常见先天性心脏病介入治疗中国专家共识》中指出：3～8 mm的缺损在1岁半内有80%以上可自然闭合；缺损在8 mm以上者很少能够自然闭合。ASD的自然愈合年龄为7个月～6岁，中位数为1.6岁。缺损的自发性闭合率在4岁后开始降低，且右室增大者的自愈率为9.5%，右室正常者的自愈率为63.6%。因此对于具备手术适应证的房间隔缺损儿童，推荐在2.5～4岁时予以择期干预，首选经心导管封堵装置关闭缺损。

对于青少年和成人：对于大、中型ASD，部分患者在20～30岁可发生充血性心力衰竭和肺动脉高压，而且无论是否手术治疗，均可在术后出现房扑或房颤。对于手术干预的预后，据Murphy报道，术前无肺动脉高压、心力衰竭及心房颤动的患者，早期施行关闭手术，生存率与正常人相同，而40岁以后手术者，心房颤动的发生率明显升高。因此，对于成人ASD患者，只要超声检查有右室容量负荷增加的证据，均应尽早关闭缺损。

2011年发布的《常见先天性心脏病介入治疗中国专家共识》中关于ASD介入治疗的适应证及禁忌证见表2。

表2 ASD介入治疗的适应证及禁忌证

2018年AHA/ACC成人先天性心脏病管理指南中对房间隔缺损的建议见表3。

表3 AHA/ACC对房间隔缺损的诊疗建议

2020年ESC成人先天性心脏病管理指南房间隔缺损介入治疗的建议见表4。

表4 ESC对房间隔缺损介入治疗的建议

2021年我国发布的《常见先天性心脏病经皮介入治疗指南》中关于ASD介入治疗的建议见表5。

表5 《常见先天性心脏病经皮介入治疗指南》ASD介入治疗建议

1）残余分流

2）血栓栓塞

3）穿刺部位血中和股动静脉瘘

4）心律失常：房扑、房颤等。

5）封堵器移位及脱落

6）溶血

7）主动脉至右心房和左心房瘘

8）心脏压塞

9）气体栓塞

10）头痛或偏头痛

11）感染性心内膜炎

思考题

一位成年男性，经胸超声心动图提示房间隔缺损9 mm，右心室明显长大的，需要进一步排查和考虑什么？

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答案明日揭晓

下期预告

室间隔缺损是常见的先天性心脏病之一。单纯的小型室间隔缺损，其分流量小，对血流动力学影响小，也不导致严重肺动脉高压，很多情况下可以根据具体情况终身随访，并不是都需要介入或外科手术关闭，观察随访过程中一旦出现明确的指征时再进行干预，室间隔缺损有哪些特点？如何诊疗？敬请期待明日文章！

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于园园

四川大学华西临床医学院心脏内科研究生，研究方向为结构性心脏病。

冯沅

主任医师，博士研究生导师，四川大学华西医院心脏内科先心病亚专业组长，一级专家。中华医学会心血管病分会结构性心脏病学组委员；中国医师协会结构性心脏病学组委员；四川省心脏瓣膜联盟副主任委员；亚洲心脏瓣膜病学会中国分会心脏瓣膜病介入治疗技术学术委员会常委。2019年四川省科技进步奖一等奖获得者。

李侨

四川大学华西医院心脏内科副主任医师，毕业于四川大学临床医学院，2013年获得内科学（心血管方向）博士专业学位，同年留院工作至今。擅长心脏内科常见疾病的诊治，目前从事先天性心脏病、结构性心脏病及心脏瓣膜病的诊治及介入诊疗工作。四川省人力资源及社会保障厅专家服务团专家。作为负责人承担省科技厅科普项目一项，作为负责人承担省卫健委普及应用项目一项，作为主要研究者参与多项国家自然科学基金研究及省科技厅项目研究，发表多篇SCI及核心期刊论文。