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中日友好医院消化科 张明刚 樊艳华 病理科 罗杰
美国韦恩州立大学医学院内科 徐金萍 病理科 靳波
入院病情摘要
患者男性，43岁，因腹泻30年，伴腹胀10年，加重1年入院。
患者30年前始腹泻，2~3 次/日，为糊状及水样便，偶伴腹胀，症状间断。10年前腹泻加重，3~4 次/日，伴餐后腹胀，偶伴腹痛及呕吐胃内食物，排气、排便后可缓解。多次就诊当地医院，诊断“肠炎”。1年前症状加重，腹泻达7~8 次/日，腹胀明显，常自行间断禁食以缓解症状。外院CT示“小肠壁增厚，肠系膜血管扩张，肠系膜及肠系膜血管旋转不完全可能”，消化道造影示“小肠肠腔扩张，液体潴留，考虑不全肠梗阻，克罗恩病不排除”。发病以来无便血及黏液，无发热。近2年体重下降10 kg。
诊疗经过
入院查体示消瘦体型，体质指数（BMI）18.3kg/m2，腹膨隆，中下腹可见肠型，腹肌软，全腹轻压痛，无反跳痛，肠鸣音5~6次/分。
粪便化验：隐血阳性，无红白细胞，粪苏丹Ⅲ染色（-）；血红蛋白118 g/L，血白细胞、C反应蛋白（CRP）、血沉（ESR）、肝肾功能、血离子、血白蛋白及甲功五项均正常；癌胚抗原9.8 ng/ml，糖原（CA）199、甲胎蛋白（AFP）正常；血清铁、叶酸及维生素B12正常；腹平片见多个气液平，考虑肠梗阻。
腹部CT增强扫描见小肠及近端结肠扩张，部分空肠肠壁增厚（图1、图2）。
图1 腹部增强CT示肠腔扩张，部分空肠壁增厚、强化
图2 腹部增强CT示结肠扩张，小肠壁增厚
经口小肠镜检查见十二指肠及上段空肠黏膜绒毛萎缩，无充血水肿等异常（图3、图4）。
图3 小肠镜所见十二指肠水平部肠绒毛萎缩
图4 小肠镜所见空肠上段肠绒毛萎缩
结肠镜见结肠肠腔扩张，进入末段回肠约20 cm未见明显异常。小肠活检病理提示十二指肠及空肠黏膜绒毛明显减少、萎缩、变短，上皮内淋巴细胞浸润，间质内大量淋巴细胞浸润，隐窝明显增多、延长（图5~图7）；
图5 小肠活检病理提示，十二指肠绒毛明显萎缩、变短，腺窝增多
图6 小肠活检病理提示，十二指肠绒毛明显萎缩、变短、融合，腺窝增多
图7 小肠活检病理提示，上皮内淋巴细胞浸润，间质大量淋巴细胞
免疫组化染色提示上皮内淋巴细胞>40%（图8）；病变以十二指肠最明显。
图8 免疫组化：CD20阳性淋巴细胞>40/100上皮细胞
患者还经胸部CT等检查排除了肿瘤、结核和自身免疫性疾病等，最终诊断为乳糜泻，予无麦胶饮食后腹泻、腹胀很快好转。出院随诊1月，未再腹泻，偶有腹胀，体重增加2.5 kg。
乳糜泻（CD）又称麸质敏感性肠病或麦胶性肠病，麦胶蛋白在小肠黏膜发生系列免疫反应，造成小肠绒毛萎缩。本病欧美常见，发病率1/200，我国少见，易漏诊。临床表现大都和吸收不良有关，主要表现为腹泻、腹胀；其次为营养不良。
本例患者除腹泻、腹胀外，还突出表现为不全肠梗阻，这在乳糜泻并不常见，推测原因可能与长期吸收不良引起的肠动力障碍或合并肠道菌群过度生长有关。
小肠镜检查及活检是本病的重要确诊手段，内镜下主要表现为小肠绒毛的萎缩，即绒毛变短变薄。因十二指肠常受累，有时常规胃镜也能发现重要线索。本病小肠病理具有三大特征，即绒毛萎缩、隐窝增多和上皮内淋巴细胞浸润，免疫组化有助于观察上皮内淋巴细胞。本例小肠病理完全符合乳糜泻的诊断标准。
本病最重要的治疗方法是避免含麦胶蛋白饮食，如大麦、小麦、燕麦。多数患者经过严格饮食调整可获得满意的治疗效果，对于难治性乳糜泻患者，糖皮质激素有一定帮助。
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