壹生资讯-【病例讨论】纤瘦少女血糖高，基因检测定诊断

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【病例讨论】纤瘦少女血糖高，基因检测定诊断

2024-04-02作者：论坛报苌田田资讯

非原创

病例简介

小王是一名13岁女孩，半年前发生急性胰腺炎于当地医院住院，结果检查发现血糖高，随机血糖25.25 mmol/L，糖化血红蛋白为10.9%；甘油三酯（TG）为23.35 mmol/L。

诊断：急性胰腺炎、高脂血症、糖尿病酮症酸中毒，予以治疗胰腺炎、降糖、降脂等治疗好转出院。

后续患者降糖方案调整为精蛋白锌重组赖脯胰岛素混合注射液（25R）：早餐前18 U、午餐前5 U、晚餐前18 U皮下注射；卡格列净0.1 g qd口服。但患者血糖控制始终不理想，再次于我科住院治疗。

患者入院后查体示：身高174 cm，体重58.4 kg，BMI：19.3 kg/m² 。肝右锁骨中线肋下7.5 cm可触及。

相关检查结果

糖化血红蛋白（NGSP)：10.2%↑；

胰岛功能：C肽 6.20 ng/ml↑，胰岛素 500.30 pmol/L↑。

糖尿病自身抗体：阴性。

肝功：GGT 36 U/L↑。

血脂：TG 25.31 mmol/L↑。

人体成分检查

●报告提示：身体脂肪明显缺乏。

影像学检查

●腹部彩超：肝大，脂肪肝。

●CT检查：脂肪肝表现。

综合患者查体、所有辅助检查结果，可以看到患者并不是一个普通的糖尿病；而且追问病史，患者从小就瘦，脂肪少，肌肉也比较发达。

那么我们总结了患者的病例特点：

13岁儿童，身高174cm
脂肪萎缩、体脂率低
糖尿病
胰岛素抵抗
糖尿病自身抗体阴性
高甘油三酯血症
肝大、脂肪肝

文献查阅

通过文献复习，我们高度怀疑患者为先天性脂肪营养不良综合征（CGL）。CGL是一种罕见的常染色体隐性遗传病，又称为Berardinelli-Seip综合征。在CGL病例中，出生时或婴儿期存在全身性脂肪营养不良或全身性脂肪丢失。表现为食欲普遍增强，胰岛素抵抗、糖尿病、高甘油三酯血症、非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）等发生风险增加，在童年或以后出现。一般为遗传性，但某些病例为散发性。

为了进一步验证，我们与患者及家属详细沟通后，完善基因检测。