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患儿男性，6月龄。主因“反复抽搐1月余”就诊。发作无明确诱因，于清醒及睡眠期均出现，表现为成串的“点头拥抱样”动作（头颈部快速屈曲，伴四肢上抬），每串发作10余次，每日2-4串，每次持续约10余秒后可自行缓解，发作间期精神反应如常。无发热、呕吐、皮疹等。患儿出生史无异常，但生长发育较同龄儿稍落后（3月抬头，现不能独坐）。家族史无特殊。
查体：神清，精神反应可。皮肤科检查发现枕部、颈部、右下肢及臀背部存在多处色素脱失斑。心、肺、腹及神经系统常规检查未见明显异常，肌力、肌张力正常，病理征阴性。
辅助检查：
视频脑电图（VEEG）：发作期脑电图显示多形性慢波背景上叠加快波节律；发作间期（清醒期）显示大量广泛性棘波、多棘波、多棘慢波发放，呈典型“高度失律（Hypsarrhythmia）”图形。
头颅磁共振（MRI）：提示双侧室管膜下多发结节状病灶。
头颅CT：可见结节伴钙化。
心脏彩超：提示左心室腔内占位性病变，符合心脏横纹肌瘤表现。
病因学筛查：血常规、CRP、血生化（包括血糖、血氨、乳酸、血气、铜蓝蛋白）、血尿遗传代谢病筛查（串联质谱）均未见异常。自身免疫抗体筛查阴性。
基因检测：检出TSC2基因一处新生杂合突变（内含子区域），父母该位点均无变异。
1. 癫痫发作与癫痫的诊断
根据ILAE定义，患儿发作具有突发突止、短暂自限、刻板重复的临床特点，且发作期VEEG记录到明确的异常同步化放电，故明确为癫痫发作。其发作形式符合2017年ILAE分类中的全面性起始的癫痫性痉挛发作。鉴于患儿在1月内反复出现非诱发性癫痫发作，符合癫痫的诊断标准。
2. 癫痫综合征的诊断
结合患儿起病年龄（婴儿期）、特定的发作形式（痉挛发作）、特征性脑电图模式（高度失律）以及存在发育迟缓，符合婴儿癫痫性痉挛综合征（Infantile Spasms Syndrome）的诊断。
3. 病因学诊断
遵循ILAE提出的癫痫六大病因（结构性、遗传性、感染性、代谢性、免疫性、未知性）框架进行排查：
感染、代谢、免疫方面检查均无阳性发现。
结构性病因：头颅MRI显示明确的结构异常——室管膜下多发结节。
遗传性病因：基因检测发现TSC2基因致病性突变。
4. 结节性硬化症（TSC）的确诊
患儿临床表现及辅助检查满足TSC的临床诊断标准：
主要标准1：皮肤多处色素脱失斑（≥3处）。
主要标准2：头颅影像显示室管膜下结节。
主要标准3：心脏彩超发现心脏横纹肌瘤。
因此，临床确诊为结节性硬化症。TSC2基因突变的检出提供了基因确诊依据。本病例体现了结构性病因与遗传性病因共存的特点，遗传缺陷是导致结节形成的根本原因，而这些结节是引发癫痫发作的直接责任病灶。
5. 共患病评估
发育评估提示患儿存在中重度全面发育迟缓。眼底及听力筛查未见异常。
最终诊断：
婴儿癫痫性痉挛综合征
结节性硬化症（遗传性、结构性病因）
全面性发育迟缓
因患儿发作频繁，需立即启动抗癫痫发作治疗。针对结节性硬化症相关的婴儿痉挛，根据国内外指南与共识，氨己烯酸是一线首选药物。本例即选用氨己烯酸进行对症治疗。同时，针对结节性硬化的根本病理机制，可考虑使用mTOR抑制剂进行对因治疗，本例未启用。
治疗约6个月后随访，患儿癫痫发作已完全控制近半年。复查脑电图显著改善。神经发育进步明显，可扶走，有意识叫“爸爸妈妈”。治疗反应良好。
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专家点评
本病例清晰演绎了ILAE推荐的癫痫诊断五步法：确定发作事件性质→明确发作类型→诊断癫痫及癫痫类型→识别癫痫综合征→探寻病因并评估共患病。对于婴儿期起病的癫痫，尤其是痉挛发作，必须进行详细的全身皮肤检查和神经影像学检查。结节性硬化症是婴儿痉挛最常见的病因之一，其皮肤表现是重要的诊断线索。
本例病因具有双重性，TSC2基因突变是根本的遗传性病因，而由此导致的中枢神经系统结节构成了明确的结构性病因。在临床分析中，应理清这种“因（基因）果（结构）”关系，这对于理解疾病本质、遗传咨询及潜在靶向治疗具有重要意义。
治疗上，首选氨己烯酸是基于癫痫综合征和特定病因的高级别证据。同时，医生需具备全面的治疗视野，了解药物治疗以外的外科、神经调控、饮食疗法等选择，为可能的难治性病例做好预案。此外，癫痫患儿常伴发育迟缓、认知行为问题等共患病，早期诊断、控制癫痫发作并积极进行康复干预，对改善远期预后至关重要。