肺动脉高压（Pulmonary Hypertension, PH）是一种异常的血流动力学状态，其以肺动脉压力升高为核心特征，根据临床特征的不同，可分为多个群体。淋巴管肌瘤病（Lymphangioleiomyomatosis，LAM）是一种罕见呼吸系统疾病，主要影响育龄女性，其特征是肺部多发囊状病变所致的肺破坏和肺功能下降。随着对LAM疾病研究积累，在2018年第六届世界肺高压大会（World Symposium on Pulmonary Hypertension,WSPH）报告和2022 ESC/ERS PH诊疗指南中，淋巴管肌瘤病相关肺动脉高压（LAM-PH）均从第5组（未明和/或多因素所致肺动脉高压）重分类到第3组（肺部疾病和/或低氧所致肺动脉高压）。2024年第七届WSPH召开，对LAM-PH进行了更新报告，本文旨在解读会议报告中关于LAM-PH流行病学与临床特征、诊断和治疗方面的进展。

LAM-PH在LAM患者中并不常见，队列研究显示LAM-PH患病率约为7%-8%。尽管大多数LAM-PH患者表现为轻度PH，但其1年和3年的无肺移植生存率分别为87%和56%，这可能说明LAM患者的死亡率主要由肺实质病变而非PH所驱动。然而，PH的存在确实对LAM患者的临床病程和预后产生了一定影响，特别是在症状加重和肺功能下降方面。

右心漂浮导管（right heartcatheterisation，RHC）是诊断LAM-PH的金标准，可直接测量肺动脉压力、肺毛细血管楔压（PAWP）等。自第六届WSPH以来，PH的血流动力学诊断标准建议修订为在海平面、静息状态下，经RHC测定的肺动脉平均压（mean pulmonary artery pressure，mPAP）≥20mmHg（原标准≥25mmHg）。本次WSPH报告中建议将轻度升高的mPAP（21-24mmHg）或肺血管阻力PVR（2-3WU）定义为早期PH，之所以这部分患者被重点强调，是因为这部分患者的预后较正常参数人群更差，且目前大多数PH药物治疗的临床试验纳入人群均为mPAP≥25mmHg的患者。诊断流程可参考报告中提出的慢阻肺和间质性肺病相关PH的诊断流程（图1），一般需结合肺功能、功能学、影像学和超声心动图数据进行多模态评估，以决定何时进行血流动力学检查。

图1.慢性肺部疾病相关PH诊断流程，改自Respir J 2024; 64: 2401200。

基于已有临床研究，目前肺部疾病和（或）低氧所致PH主要针对原发病治疗，PH靶向药物治疗效果明显劣于iPAH组，因此不作为常规治疗手段，LAM-PH也是类似。LAM关键发病机制为哺乳动物靶蛋白（Mammalian target of rapamycin，mTOR）通路的异常活化，mTOR抑制剂西罗莫司，是治疗LAM的一线药物，目前已被证明能够延缓LAM患者肺功能恶化及改善生命质量。北京协和医院一项研究显示西罗莫司治疗能够改善LAM-PH患者的估计肺动脉收缩压，这提示西罗莫司或能正向改善LAM-PH的严重度及进展。PH靶向药物治疗在LAM-PH中仍为个案报道为主，缺少可靠的获益数据。

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本文由中国医学论坛报呼吸与危重症编委会编委徐凯峰教授组稿