结直肠息肉是一类从肠黏膜表面突出到肠腔内的隆起状病变，是肠黏膜过度增生而形成的赘生物。结直肠息肉起病隐匿，大多无明显临床症状，通常在内镜检查中偶然发现。有统计数据表明，在50岁的无症状、平均风险人群中，结肠镜检查结肠息肉的患病率超过25%。

近日，《柳叶刀》子刊《柳叶刀·胃肠病学与肝脏病学》（Lancet Gastroenterol Hepatol）发表重要综述，围绕结直肠息肉的临床特征、癌变表现、遗传学检测、临床管理等展开详细阐述。

综述强调，病理学上可以将结直肠息肉分为腺瘤性、炎性、增生性和错构瘤型息肉，而腺瘤性息肉通常被认为是结直肠癌的癌前病变。几乎所有的结直肠癌都起源于腺瘤性息肉，且拒绝进行腺瘤性息肉切除术的患者发生结直肠癌的风险显著升高。

此外，在增生性息肉的类型中，部分散发性结直肠癌可通过无柄锯齿状息肉恶变而来。整体而言，息肉发展为结直肠癌的风险随着息肉大小的增加而增加。早期切除癌前息肉，有望降低结直肠癌的发病率。

遗传因素是目前结直肠腺瘤性息肉及结直肠癌发生的公认风险因素。结直肠腺瘤性息肉可分为常染色体显性腺瘤性息肉和隐性遗传性腺瘤性息肉。在常染色体显性腺瘤性息肉中，家族性腺瘤性息肉病（FAP）是最典型和最常见的多发性腺瘤综合征，其特征是在整个大肠中有数百至数千个腺瘤的早期发病性病灶。FAP患者从青春期开始，结直肠上将会出现成百上千的腺瘤性息肉，如果不进行治疗，到35~40岁时，几乎全部会进展为结直肠癌。

综述指出，FAP主要由肿瘤抑制基因APC的致病性胚系变异引起。不过，尽管FAP呈常染色体显性遗传模式，但也有约30%的受累个体携带新生突变而无该病家族史。临床上FAP的管理须基于上消化道和结肠镜检查的评估结果（包括息肉负荷、息肉分布以及癌变风险等）。

此外，碱基切除修复和错配修复基因的双等位基因致病变异可引起隐性遗传性腺瘤性息肉。因此，通过体细胞分析来识别错误的DNA修复变异特征，或可用于判断隐性遗传性腺瘤性息肉病的致病原因。需要强调的是，遗传因素不可避免，因此，有结直肠息肉及结直肠癌家族史的人群应早期、定期行结直肠镜检查。尽早发现、切除病变组织，将有助于预防结直肠癌的发生。

致病遗传因素不明的结直肠息肉（也被称为多发性结直肠腺瘤表型）通常在年龄较大（>60岁）的筛查人群中相对常见。在一些研究中，Lynch综合征是这类息肉病患者最常诊断的遗传性状。几十年来，临床科研人员一直在努力挖掘“原因不明结直肠息肉”的致病遗传因素。与非息肉病性结直肠癌不同，他们在息肉病易感基因方面的探索取得了令人瞩目的成功，并鉴定出多个致病遗传因素（包括POLE、POLD1、NTHL1、MBD4、RNF43、MSH3、MLH3和GREM1）。不过，截至目前，许多息肉病病例（特别是锯齿状、增生性、腺瘤性或混合性息肉病），仍没有确定的遗传原因。

近十年来，临床科研人员提出多种息肉病易感候选基因，包括BMPR2、ERCC6、WRN、SMAD9、FOCAD、POLQ、MCM9、MCM8、WNK2、DSC2、PIEZO1、ZSWIM7、多个Wnt信号基因等。但这些基因的研究证据尚不够充分（在某些情况下甚至相互矛盾），因此还无法被纳入临床基因诊断。

部分生活方式因素，包括吸烟、饮酒、不良饮食习惯（如脂肪、红肉摄入水平较高），以及环境暴露因素可导致结直肠癌的发生，在某些情况下，这些因素也可导致胃肠道息肉。

综述强调，吸烟与结直肠息肉（尤其是远端锯齿状息肉）风险尤为密切相关。戒烟戒酒将有助于降低结直肠息肉及结直肠癌的患病率。此外，低脂肪、高纤维的饮食搭配也同样有利于降低结直肠息肉及结直肠癌的发生风险。

既往研究已经证实，针对息肉病患者进行结肠镜监测可预防结直肠癌发生和降低结直肠癌相关死亡率。结肠镜监测能够评估患者的腺瘤负荷和分布，并指导预防性手术的时机和类型。考虑到FAP是一种临床表型变异较大的谱系疾病，且部分病例并不能通过基因型解释发病原因，因此，针对这部分患者的预防性结直肠手术的手术时机、手术年龄和手术范围主要与其临床表现有关。

目前大多数共识指南均推荐在决定不立即手术的情况下，这部分患者应每1~3年进行一次FAP的结肠镜筛查。整体而言，临床共识和指南建议采用个体化的方法监测FAP和其他息肉病综合征。

综述强调，色素内镜检查可在确定息肉综合征的表型中发挥作用。但目前并不建议在长期监测中使用色素内镜，因为它可能导致微腺瘤（该类型腺瘤与手术决策无关）的过度诊断。

总之，随着结肠镜检查的普及，结直肠息肉的发现率明显上升。早期发现癌前息肉、对结直肠息肉进行积极监测、尽早清除癌前病变（如通过内镜下治疗、手术治疗和药物治疗），可以减少甚至避免结直肠癌的发生，对于降低结直肠癌的死亡率具有至关重要的意义。