神经系统查体发现患者面部轻度无力，包括双侧轻度上睑下垂及眼轮匝肌无力，右侧近端上肢肩胛带肌肉无力，右侧肩胛骨呈翅状突出。脊柱旁肌、双侧下肢近端肌及足背屈肌均有不同程度无力，但深部指屈肌力完全正常。踝部振动觉消失，胫骨平台及手腕处振动觉减退，其余感觉正常。右上肢及左侧跟腱反射消失，其他腱反射减弱。患者因臀肌无力，步态表现为特征性Trendelenburg步态（因髋部外展肌如臀中肌无力，导致单脚支撑时骨盆下垂，患者为平衡而躯干向支撑侧倾斜，行走时姿态明显异常），并有明显腰椎前凸。血清肌酸激酶稍高（200 U/L，正常参考值25–195 U/L）。

由于患者症状进展极其缓慢，且肌无力分布不对称，临床最初高度怀疑遗传性肌病，尤其是面肩肱型肌营养不良（FSHD）。神经传导检查正常。针极肌电图未见受累肌群有异常自发电位，但在自愿收缩时发现多处肌肉（左下肢近端、腰椎旁、右上肢和肩胛肌群）运动单位电位出现时程延长、高波幅、多相位，提示慢性神经源性改变，但与临床表现并不完全相符。肌肉MRI检查显示脊柱旁、下肢和右侧肩胛肌群有斑片状脂肪变，分布明显不对称，STIR序列未见显著肌肉水肿，这些特征容易被误认为肌营养不良。

进一步对患者进行了分子遗传学检测，包括FSHD 1型和2型，结果均为阴性，外显子测序（WES）亦未发现致病性变异。随后对临床及影像受累明显的右胫前肌进行了肌肉活检，显示肌肉组织广泛肉芽肿性炎症浸润，呈慢性过程，有中度脂肪浸润和纤维化，未见明显肌纤维坏死。免疫组化显示MHC-I在肌膜明显上调，肉芽肿细胞绝大多数为CD68阳性。遗传性肌病相关的各类肌膜蛋白（如dystrophin, α-,β-,γ-sarcoglycans, α-,β-dystroglycan, caveolin 3和telethonin等）表达均正常。综合临床表现、既往肺结节病史及阴性的遗传检测，最终诊断为慢性结节病性肌病。

图：(A) 苏木精-伊红（H&E）染色显示肌病特征，可见大量炎性细胞浸润形成非坏死性肉芽肿（箭头），中度肌束膜周围脂肪浸润（箭头），以及轻度肌束内纤维化。（B, C）高倍镜下观察H&E染色（B）和Gomori三色染色（C）下的多核巨细胞（箭头）。(D) MHC-I在肌膜强烈上调。(E) 大多数炎性细胞是CD68免疫反应性组织细胞。(F) MHC-II染色未显示肌膜上调，但突出了含免疫反应性组织细胞和活化T细胞的肉芽肿性浸润。

在全身评估中，18FDG-PET未见“虎人征”（是指在PET中因肌肉受广泛炎症或肉芽肿病变累及而呈现对称性、条纹状、高摄取区，形如老虎皮纹路的一种影像表现，常见于结节病性肌病和其他广泛性肉芽肿性肌病，但并非所有患者都会出现这一征象）。心脏MRI提示左心室下外侧壁呈非缺血性中层延迟强化，考虑可能有心脏受累。由于疾病进展缓慢，未采用糖皮质激素治疗，最初使用甲氨蝶呤，肌无力症状稳定，后因转氨酶升高改为吗替麦考酚酯，患者病情随访两年未见明显进展。复查肌电图及肌肉活检均未发现神经源性损害。

慢性结节病性肌病可表现为极为缓慢进展、临床及影像呈现多灶性、分布不对称的肌无力，极易与遗传性肌病混淆。需要注意的是，与经典文献描述的对称性肢带肌无力不同，慢性结节病性肌病在临床、影像上更常见多灶斑片分布，且深部肌肉（如指屈肌）往往保留。在影像表现中，T1加权序列下可见明显脂肪化，但肌力往往保留较好，提示疾病进展极为缓慢。在鉴别诊断中，除FSHD外，还应注意包涵体肌炎、Caveolin蛋白病、LGMD R2及R12、VCP相关肌病、FHL1相关肌病、DMD或XLMTM女性携带者等。

图：轴位T1加权图像分别显示肩部（A）、腹部（B）、骨盆（C）、大腿（D）和小腿（E）水平的图像，呈现出显著的选择性肌肉受累模式：（A）右侧所有肩带肌肉和肩胛周围肌肉，同时累及胸大肌（箭头）；（B）腰椎水平的椎旁肌；（C）左侧臀小肌（箭头）和臀大肌（箭头）；（D）大部分大腿肌肉受累，但股直肌、缝匠肌、股薄肌和左侧长收肌（箭头）选择性未受累；（E）小腿后侧肌肉受累，前侧小腿肌肉也有较轻程度的受累。

肌肉活检在本病诊断中至关重要，活检部位建议选择临床及影像受累明显的肌肉，以提高诊断率。肌肉活检发现多灶性、非坏死性肉芽肿性炎症，且肌膜蛋白免疫组化无异常，对排除遗传性肌病尤为重要。

在临床实践中，若遇到无法用遗传病因完全解释的多灶性斑片分布的肌无力，应注意排除本病，及时行肌肉活检明确诊断。尽管疾病进展缓慢，部分患者肌无力不明显，但病程过长仍可导致部分器官受累（如心脏），需定期全身评估。治疗优先选择糖皮质激素及免疫抑制剂（如甲氨蝶呤、吗替麦考酚酯等），多数患者可获得症状缓解或稳定。用药期间要密切监测肝肾功能等不良反应并适时调整方案。

Chronic sarcoid myopathy mimicking facioscapulohumeral muscular dystrophy: a case report. Neuromuscul Disord. 2025 Apr 11:50:105364. doi: 10.1016/j.nmd.2025.105364.