张志清 教授

云南省第一人民医院（昆华医院）

精准诊断是精准用药的先决条件。现阶段我国罕见病精准诊断普及存在几大现实阻碍：

一是检测能力区域分布不均衡。基因检测设备、试剂成本高昂，多数地市级、基层医院难以配齐相关能力，不少患者需要从地州奔赴省会，甚至跨省辗转多家医疗机构，耗费大量时间才能够完成确诊。

二是检测技术转化落地困难。国内基因检测技术实力并不弱，但获批可正式开展的检测项目数量有限。根源在于罕见病患者群体小，企业申报注册试剂产品动力不足，出现“有技术项目，无合规产品”的现状。

三是检测费用负担较重，医保落地衔接不畅。基因检测本身花费较高，各地医保政策不一；部分检测项目虽然纳入医保目录，但缺少国内获批配套试剂，患者依旧无法报销使用。

针对以上痛点，可以从多路径推进可及性提升：

首先，依托国家及公益项目扩大免费基因检测覆盖。在国家卫生健康委指导下，北京协和医院牵头全国罕见病诊疗协作网医院，依托中央专项彩票公益金项目，为罕见病患者提供免费基因检测与多学科会诊服务；沧州市中心医院也开展罕见病免费基因检测公益服务。后续需要持续扩大项目覆盖范围，惠及更多患者。

其次，探索多元支付支持模式。部分提案提出，地方可结合经济水平试点开展相关筛查检测，省级层面可通过财政补贴、集中采购等方式降低基因检测服务成本。2025年8月国家医保局发布检验类医疗服务价格项目立项指南，包含分子诊断等数百个项目，为基因检测项目规范化收费、后续保障探索打下基础。

精准医疗发展，推动罕见病领域医保支付机制持续优化，同时也重塑临床药学服务模式。

在医保支付层面，一方面，DRG/DIP按病种付费改革背景下，针对住院时间长、费用高、病情危重的罕见病患者，国家设立特例单议机制，重庆等地配套出台创新药除外支付、高额费用特例单议政策，规避医疗机构因成本顾虑影响患者治疗。在云南省第一人民医院（昆华医院），医保部门会邀请临床药师开展合理用药评价，符合条件的罕见病病例可申请特例单议，相关工作落地效果良好。

另一方面，打通国谈药落地“最后一公里”。药物进入医保不等于患者能够买到药，双通道政策打通定点医疗机构、定点零售药店两个购药报销渠道。四川推行单行支付+双通道精细化管理，实现院内院外用药保障统一。云南省第一人民医院（昆华医院）自2020年第一批国谈罕见病药物落地起，确立罕见病用药无条件引进、常备保障的原则，目前院内罕见病药物配备率处于云南省较高水平。双通道现阶段口服药物落地效果较好，非口服制剂、异地医保病例仍主要依靠院内保障。

在药学服务层面，药师角色由后台走向台前。依据《医疗机构罕见病药学服务专家共识》，药学服务覆盖药物可及性评价、超说明书用药管理、药学门诊等多维度。医保目录更新后，院内临床药师会第一时间梳理目录内罕见病药物，开展综合评估，相关药品可直接纳入药事会评审，实现快速院内配备，无需临床科室单独提报申请。

针对尚未进入医保谈判目录的新型罕见病药物，临床申请临时采购时，临床药师会查阅文献开展会诊评估，出具专业意见支撑临时采购准入。药物投入使用后，药师持续跟踪疗效、不良反应，每季度药事会上汇总通报罕见病用药安全与疗效数据。

总体来看，特例单议、双通道、院内快速准入等政策举措为罕见病提供专属保障路径；药学服务承担起全周期用药管理职能。医保支付机制与临床药学服务双向协同，才能把政策红利真正转化为患者实实在在的用药保障。