李骥 教授

北京协和医院

北京协和医院长期以来聚焦疑难、罕见与危重疾病的诊治工作，并在罕见病领域形成了较为成熟的诊疗与管理模式。该体系涵盖多个专项设置与工作机制，包括设立罕见病专科与罕见病医学科，以及运行成熟的多学科诊疗模式及其配套工作流程。

此外，医院还开设了罕见病联合门诊，为需要多学科协作的患者提供两种高效途径。其一，患者可通过挂罕见病联合门诊的某一专科号源，在就诊过程中实现跨专科的顺畅转诊，从而在一次门诊中完成多位相关专科医生的接诊，实现多学科专家共同为患者制定诊疗方案。

对于病情尤为疑难、罕见或治疗决策极其复杂的病例，医院则启动了更高层级的全院多学科诊疗机制。每周四中午，医院会组织一场由20~30位专家共同参与的MDT讨论，时间通常为中午12点至下午1点半。该讨论同时通过线上平台向百余家联盟机构开放。这不仅为患者制定了符合中国国情及个体化特征的治疗方案，也促进了同行间的交流与共同进步，更为患者制定更贴合中国临床实际与个体化需求的诊疗方案。

MDT平台不仅服务于临床诊疗，更是临床科研与成果转化的重要阵地。医院正依托这一平台，积极探索科研创新，致力于构建涵盖预防、诊断、治疗到康复的全链条患者服务体系，充分发挥多学科协作的优势，全面提升罕见病诊疗水平。

李骥 教授

北京协和医院

早期诊断一直是北京协和医院的核心优势，也是医院在青年医生培养体系中的重中之重。只有尽早明确诊断，患者才能获得及时有效的治疗，从而最大程度地避免不可逆后果。为实现这一目标，协和医院着重从三大层面构建并强化早期诊断能力。

协和医院高度重视医生基本临床技能的培训，致力于提升每一位门诊医师对罕见病的早期识别能力，特别是基于多学科协作思维的培养。在住院医师规范化培训阶段，内科医生需经历为期三年的大内科轮转，全面掌握各专科知识。这种严格的培训体系使得医生对各专科常见病及罕见病均保持高度敏感性。此外，医院强调通过规范的病史采集、体格检查等基本功，挖掘具有核心诊断价值的信息，为早期诊断奠定坚实基础。

借助成熟的多学科协作模式和强大的团队力量，协和罕见病MDT团队显著提升了早期诊断能力。通过多学科专家的集体智慧，能够从不同角度分析病情，突破单一专科的思维局限，从而更快速、准确地识别疑难罕见病。

在注重临床思维的同时，北京协和医院积极引入高端、全面的辅助检查技术。所有检查均严格遵循规范化流程，并将患者利益最大化作为前提。近年来，在北京协和医院张抒扬院长的带领下，依托“Upward”等支持项目，团队为符合条件的患者提供免费的全外显子测序、全基因组测序甚至体细胞测序等服务。这些先进的基因检测技术为罕见病的确诊提供了强有力的工具，极大地提高了诊断的精准度。

随着这一系列诊疗模式的推广和应用，北京协和医院有效缩短了我国罕见病患者从发病到确诊的时间，显著降低了诊断延迟率，相关实践已使我国在部分罕见病诊断效率方面步入国际先进行列。

李骥 教授

北京协和医院

Cronkhite-Canada综合征（CCS）是一种以胃肠道多发息肉和外胚层改变为特征的罕见病。该病极为罕见，2014年全球报道病例不足500例，而截至2021年，中国报道病例仅为103例。

2025年，中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会消化病学分会联合中华医学会消化病学分会罕见病协作组制定《Cronkhite-Canada综合征诊疗的中国专家共识意见（2025年，北京）》，主要基于国内临床专家，尤其是以北京协和医院为代表的研究团队对该疾病日益深入的认识。目前，医院已建立覆盖103例患者的临床队列，并在疾病认知与治疗方面积累了新的实践经验。以此为重要基础，我们联合国内多位专家共同制定了这部诊疗共识，旨在为此类患者的诊疗工作提供规范性指导。

此前国外尚无针对CCS的共识意见可供参考，本共识系全球首部基于中国专家共识意见形成的指导文件。在制定过程中，有接近1/3的文献引用了中国学者的研究成果，充分体现了共识中的“中国元素”。此外，从流行病学角度来看，CCS在东方人群中的发病率实际上高于西方人群，这使得该共识更具针对性和地域指导价值。

该共识的发布在推动CCS规范化诊疗方面发挥了三大重要作用。

1. 提升专业知晓率与学术影响力： 共识的制定过程本身就是一次高强度的学术推广。核心撰写专家有6位，参与审核和讨论的专家多达75位。这意味着在制定过程中，全国已有近80位权威专家深入学习了该疾病的诊疗决策与相关理论，显著提高了业内对该病的认知水平。

2. 优化患者就医路径，减少误诊误治： 共识的发布为患者提供了一个权威的信息渠道。患者不仅能够了解到该疾病正受到众多专家的关注，还能通过共识指引，精准找到具有丰富诊疗经验的专家团队，从而有效减少诊断和治疗过程中的不规范操作。

3. 赋能基层诊疗，彰显人口与科研优势： 本共识有助于基层医师学习与识别该疾病。同时，它也表明中国罕见病研究工作者正逐步在众多罕见病领域，充分利用我国的人口优势与临床资源，开展特色研究，制定蕴含中国证据、符合中国国情的诊疗共识。这不仅能更好地服务于中国患者，也是践行“健康中国”重要理念的具体体现。

李骥 教授

北京协和医院

近年来，随着消化科和变态反应科门诊中嗜酸性粒细胞性胃肠炎患者数量日益增多，特别是食物过敏相关疾病的就诊率显著上升，推动该病的规范化诊疗已提上日程。今年，联盟将正式启动《嗜酸性粒细胞性胃肠炎共识》的制定工作。

嗜酸性粒细胞性胃肠炎属于嗜酸性粒细胞性胃肠疾病范畴，涵盖了除嗜酸性粒细胞性食管炎以外的嗜酸性粒细胞性胃炎、嗜酸性粒细胞性小肠炎及嗜酸性粒细胞性结肠炎。尽管临床医生在接诊过程中对该病的认知逐渐加深，但在实际诊疗中仍面临诸多困境，这成了制定共识的主要动因。

当前，嗜酸性粒细胞性胃肠炎的诊疗主要存在诊断标准不统一和治疗手段有限的两大难题。

1. 诊断标准缺乏统一性： 目前，关于如何确诊该疾病，特别是病理诊断的具体依据和标准，业内尚未达成一致，导致临床诊断存在难度。

2. 治疗选择与患者管理挑战： 虽然部分患者病情看似不重，但反复就诊给患者带来了较大困扰。在药物治疗方面，临床上可借鉴的药物十分有限，主要依赖抗过敏药和糖皮质激素。近年来虽有生物制剂等超适应证用药的尝试，但医生普遍缺乏足够的使用经验，患者也常因经济压力或对疗效信心不足，难以支撑多种药物的长期尝试。

为改善这一现状，团队将充分利用中国的人口与疾病优势，制定具有中国特色的专家共识。

1. 发挥人群与数据优势： 与西方人群不同，东方人群中嗜酸性粒细胞性胃肠炎患者的比例高于嗜酸性粒细胞性食管炎患者。中国庞大的人口基数为临床研究提供了丰富资源，许多三甲医院拥有数十例的研究队列，这为制定共识提供了坚实的数据支撑。

2. 依托本土科研成果： 近年来，团队积极推进嗜酸性粒细胞性胃肠炎的临床与基础研究，已积累了一定数量中国EGE患者数据。基于这些中国元素制定共识，不仅能更好地解决本土临床问题，也将进一步提升我国在该领域的学术影响力。