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浙江大学医学院附属精神卫生中心心身医学科通过对1例以腹部不适为主要表现的变异性不宁腿综合征病例进行深入剖析，阐述从病例初诊到最终确诊的曲折过程，详细分析各项检查、鉴别诊断要点及治疗方案的调整。
患者为中年女性。
（1）主诉：腹部不适1年，加重6个月。
（2）现病史：患者1年前无明显诱因出现腹部难以名状的难受，伴有跳动或隐痛，夜间平卧时症状显著，严重影响睡眠，经拍打或按摩腹部后症状可缓解，白天症状不明显，并伴有焦虑情绪。半年前，腹部不适症状加重，遂于当地医院就诊。患者先在当地医院行宫腔镜下息肉摘除术，但术后腹部不适依旧。后于某医院消化科就诊，完善胃肠镜、腹部增强CT、小肠CT等检查，均未发现器质性病变，遂建议至精神科就诊。于我院门诊就诊时，考虑焦虑障碍共病睡眠障碍，给予草酸艾司西酞普兰片20 mg、劳拉西泮片以及佐匹克隆片治疗，起初症状有所改善，但很快再次反复，遂再次至我院门诊，为进一步明确诊断，收入院治疗。
（3）个人史无特殊，无烟酒不良嗜好，半年前行宫腔镜下息肉摘除术，家族史无殊。
（4）入院体格检查：无异常，精神检查发现存在内感性不适，表现为腹部定位不明的难受感，伴焦虑、过度担忧自身健康。
（5）辅助检查：贫血指标提示血清转铁蛋白偏低，心电图、血常规生化无异常，头颅影像和脑电图未见明显异常。量表评估显示重度焦虑、轻度抑郁和重度睡眠问题。睡眠监测发现患者入睡潜伏期偏慢，睡眠效率偏低，深睡眠偏少，周期性腿动指数偏高，睡眠连续性差，且夜间腿动明显呈周期性。
精神科诊断需先排除器质性问题。消化系统疾病方面，患者院外已行详细消化科检查，未发现明显器质性病变，故暂不考虑；神经系统疾病如腹型癫痫，患者无脑外伤病史，头颅影像学及脑电图检查正常，可排除；药源性因素，患者院外未使用相关药物，暂不考虑；典型不宁腿综合征以腿部不适为主诉，该患者否认腿部不适，暂不考虑；精神心理因素引起的躯体性焦虑，因患者腹部不适有明显昼夜节律，与躯体性焦虑症状特点不符，故对焦虑障碍诊断存疑。
入院前三天，考虑不能排除焦虑情绪所致，在院外用药基础上，加用抗焦虑效果更强的帕罗西汀联合劳拉西泮及个体化心理治疗。第四天，疗效不明显，再次详细询问病史，结合睡眠监测报告，考虑不宁腿综合征变异性可能，给予普拉克索联合治疗。第五天查房，患者自述睡眠改善，腹部不适明显减轻，验证诊断。调整治疗方案，继续普拉克索联合劳拉西泮治疗，逐渐停用帕罗西汀片。出院时，焦虑抑郁量表复评降至正常，睡眠PSQI降至5分接近正常范围。出院后动态随访，患者腹部症状基本消失，夜间睡眠改善，目前药物为普拉克索联合劳拉西泮，后期可能逐渐减停劳拉西泮，以普拉克索维持治疗。最终明确诊断为不宁腿综合征，依据主要有四点：临床表现符合不宁腿综合征昼轻夜重、活动后减轻、休息时加重的特点；PSG提示周期性肢体运动指数偏高；排除消化系统疾病；多巴胺受体激动剂治疗有效。
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专家点评
诊断要点：详细的病史采集和症状分析对诊断至关重要，临床特征分析有助于明确诊断方向。多学科协作能提高诊断准确性，如本案例患者先经妇科、消化科等科室进行排除性检查，减少诊断弯路。
（1）变异性不宁腿综合征特点：变异型不宁腿综合征较为罕见，发生部位除腹部外，还可能在上肢、胸背部及膀胱、口腔等部位。全球共报道10例，病因和发病机制尚不清楚，可能与遗传、多巴胺系统异常以及铁代谢异常有关，也存在尿毒症、妊娠等继发性因素。
（2）诊断标准：症状出现在非典型部位，且该部位临床表现符合不宁腿综合征临床特征；多巴胺受体激动剂治疗有效。
（3）睡眠障碍关联：不宁腿综合征常合并睡眠障碍，多数患者PSG检查显示睡眠潜伏期延长、微觉醒增多、睡眠效率下降，80%患者可能伴发周期性肢体运动障碍。近三年文献报道两例术后出现不宁腿综合征案例，但未证实手术与该病相关。
治疗关键：制定个体化治疗方案，并进行持续随访和动态评估，以便及时调整治疗方案。如本案例根据检查结果及时调整治疗方案，停用抗抑郁药，以多巴胺受体激动剂治疗为主。
知识拓展：遇到罕见病例，应翻阅相关文献，关注最新进展，提升临床实践诊疗能力。