现病史

31岁女性，主诉月经增多伴经期延长2年，持续阴道出血2周。

2年来出现月经量增大，伴淋漓不尽，经期10~14天，中医院就诊口服中药无效。LMP：2023-08-07，持续出血至08-21，伴头晕、乏力，无明显肉样组织排出，无腹痛、肛门坠胀、尿频等不适。

月经、婚育史

13岁月经初潮，既往月经规律，7~10/30天，15岁起出现周期延长，最长1年未来潮，曾诊断PCOS，间断口服COC治疗，治疗欠规律，效果欠佳。未婚，有性生活史，G0P0。

辅助检查

查体：BMI 24.27kg/m²，呈贫血貌，子宫增大如孕8周，双附件区未见明显异常。

外院血常规：血红蛋白53g/L。

宫腔镜（2023-08-24）：宫腔形态失常，布满烂肉样及水草样组织，刮出组织约50g。

胸部、上下腹部CT（2023-08-26）：双侧胸腔少量积液，余未见明显异常。

盆腔增强MRI（2023-08-26）：子宫内膜不均匀增厚，呈稍短T1长T2信号，T2压脂呈高信号，DWI呈高信号，病变大部分ADC呈低信号，子宫体部病灶局部深入肌层并与结合带分界不清，增强扫描病灶低于子宫肌层信号，边缘毛糙，子宫浆膜面清晰。考虑子宫内膜癌（IB期）。

病理：高分化子宫内膜样癌伴局部磷化。免疫组化：ER (+>75%)，PR (+>75%)，Ki-67 (热点区 90%+)，p53 (野生型模式)，MLH1 (+)，PMS2 (+)，MSH2 (+)，MSH6 (+)。

诊断

1、高分化子宫内膜样癌；2、多囊卵巢综合征；3、中度贫血

诊疗经过

1、病情分析

该患者为早期子宫内膜癌未生育患者，治疗有保育治疗和分期手术两种选择。患者相对年轻，有强烈生育要求，病理分化程度高，符合部分保育治疗指征。但子宫内膜癌标准治疗手段，尤其是伴有肌层浸润的，建议采取分期手术。

2、全面评估

PET-CT（2023-09-04）：子宫位置、形态尚可，外形增大，子宫内膜区密度欠均匀，伴代谢异常活跃灶，SUVmax 6.7，延时显像SUVmax 3.2；宫颈区略显增厚，密度及代谢稍欠均匀。双侧卵巢大小尚可（右侧约为4.0cm×2.8cm，左侧约为3.2cm×2.0cm），密度欠均匀，呈多囊样改变，代谢未见明显异常活跃；盆腔内可见少许液体密度影腹膜后区、双侧髂血管旁及双侧腹股沟区未见明确肿大淋巴结影。子宫内膜区代谢异常活跃灶，符合恶性病变表现。双侧卵巢呈多囊样改变，代谢未见明显异常。双肺间质稍粗，代谢未见异常。轻度乳腺增生。检查范围内余部PET-CT检查未见明显异常。

全外显子检测（2023-09-13）：存在POLE CTNNB1基因突变，分析结果为POLE非特异性分子型，其中存在CTNNB1及部分PI3K突变。

3、子宫内膜癌分子分型

（1）CTNNB1突变

（2）PTEN突变

4、手术治疗

基于上述分析，与患者充分沟通后，共同决定进行分期手术，放弃保留生育功能。

术中采用腹腔镜手术，发现子宫前位饱满，表面光滑，双侧附件区外观未见异常，腹腔内其他区域均未见异常。同时采用前哨淋巴结显影技术，纳米炭和吲哚菁绿示踪法均提示盆腔淋巴结显影满意且一致。

术后大体标本可见宫腔内弥漫性生长的肿瘤范围约6cm×5cm，有肌层浸润。术后病理提示子宫体高分化，子宫内膜样腺癌伴鳞化，癌组织浸润深度小于1/2肌层，未见明确神经侵犯，可见癌组织累及腺肌症以及静脉内腺肌症（脉管内癌栓表现）。根据2023年FIGO分期，该患者是高分化子宫内膜癌IA期，但因存在广泛脉管内癌栓因素，分期为子宫内膜癌IIB期。根据子宫内膜癌综合风险评估模型，该患者存在广泛脉管内癌栓，归为中高危组。

5、术后治疗

关于术后辅助治疗方案，经分析尚无明确方案推荐，中高危组建议采用阴道近距离放疗，但患者因年轻且对生活质量要求较高，拒绝接受。于是向患者推荐全身化疗，进行TC方案化疗3个疗程，末次化疗时间为2023年12月24日。化疗结束后随访观察，每3个月一次定期复查，复查结果显示患者恢复良好，无异常。

病例总结