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Neurology：是否应该对未破裂动脉瘤者的一级亲属进行影像学筛查？

2023-10-27作者：论坛报沐雨资讯

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作者：首都医科大学附属北京天坛医院杨中华

动脉瘤性蛛网膜下腔出血（aSAH）的死亡率高达30%，患病率也很高，包括长期残疾和认知障碍。尽管aSAH仅占卒中的5%，但发病时患者年龄往往比较年轻（平均年龄50~55岁）和疾病程度较重，损失生产生命年（productive life years），这类似于常见的缺血性卒中。利用MRA无创筛查未破裂颅内动脉瘤（unruptured intracranial aneurysms，UIAs），可以早期发现UIAs，并采取预防性治疗措施预防aSAH。但是，还应考虑到筛查的缺点。先前的一项研究表明，UIA筛查可能对生活质量（QoL）产生相当大的负面影响。不过，这项研究回顾性评价了生活质量，因此存在偏差。此外，预防性治疗动脉瘤的并发症风险不容忽视，因此，对于许多筛查出的UIA来说，破裂的风险并不一定会超过并发症的风险。因此，理想情况下，筛查应仅限于aSAH终生高风险的人群。

在普通人群中UIA的患病率约为3%。在普通人群中，aSAH阳性家族史者其终生aSAH风险最高，对≥2名aSAH一级亲属（first-degree relatives，FDRs）的人进行筛查具有成本效益。该组人群进行第一次筛查时，筛查检出率为11%，根据是否存在其他危险因素，终生aSAH风险高达20%。对于仅1名aSAH一级亲属者，可以考虑在40岁和55岁时进行两次筛查，其中4%的UIA在第一次筛查时被发现的，终生aSAH风险约为3%。因此，aSAH患者一级亲属的终生aSAH高风险是因为UIA发展和破裂的风险增加引起的。然而，对于UIA患者的一级亲属，UIA的患病率和破裂风险尚不清楚。因此，目前尚不清楚是否应该对≥1名UIA一级亲属并且无aSAH一级亲属者进行筛查。

2023年8月来自荷兰的Liselore A. Mensing等在Neurology上公布了他们的研究结果，旨在确定对≥1名UIA一级亲属者进行筛查的意义，评估破裂风险、治疗决策以及动脉瘤的短期随访，并评估这种筛查对生活质量的影响。此外，开发一个预测模型，以确定在这些人中可能从筛查中获益最大的高危人群。

这是一项前瞻性队列研究，纳入了UIA患者的一级亲属，年龄介于20–70岁，无aSAH家族史，这些患者曾在荷兰3个三级转诊中心中的1个中心神经内科门诊就诊。2017年至2021年间，采用MRA对这些一级亲属进行了UIA筛查。计算UIA的患病率，并建立预测模型。

对461名一级亲属进行了筛查，共检出24个UIAs（23人），患病率为5.0%（95%CI 3.2-7.4）。动脉瘤大小中位数为3 mm（IQR 2-4 mm），PHASES评分评估的5年破裂风险中位数为0.7%（IQR 0.4%-0.9%）。所有UIA均复查了影像学，无一例接受了预防性治疗。随访24个月（IQR 13-38个月）后，UIA无变化。筛查时预测UIA的风险在2.3%至14.7%之间，吸烟和过量饮酒一级亲属者风险最高（c统计：0.76；95%CI 0.65–0.88）。在所有调查时刻，健康相关生活质量和情绪功能（emotional functioning）与普通人群对照组相当。一位筛查结果呈阳性的一级亲属对筛查表示后悔。

最终作者认为，根据目前的数据，不建议对UIA患者的一级亲属进行筛查，因为所有发现的UIA破裂风险都很低。没有观察到筛查对生活质量的负面影响。应该进行更长时间的随访以评估动脉瘤生长（需要预防性治疗）的风险。

来源：脑血管病及重症文献导读

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