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患者头晕伴左眼视力下降,治疗一年却发现诊断有误?

2023-01-04作者:医学论坛报秦秦资讯

感谢中国科学技术大学附属第一医院徐文医生提供的优秀病例《一例曾误诊的多发性化患者带来的启示》。


本病例患者起始症状头晕左眼视力下降,首次入院诊断NMOSD,甲泼尼龙冲击疗法及对症治疗后出院。出院后又因反复乏力于门诊就诊,再次入院诊断MS(复发-缓解型)。为何首次会误诊为NMOSD?治疗后为何短时间多次发作?是否适合早期启动DMT?


欢迎大家和我们一起探索这例特殊的MS的诊断秘密~


病情简介

患者女性,27岁,自由职业

主诉:头晕左眼视力下降1

辅助检查(入院前):

浙江大学附属第一医院眼科门诊:左眼视力0.05,视神经管CT:左侧视神经较右侧

浙江大学附属第一医院头颅MRI颅内多发T1T2信号,左侧视神经T2信号>1/2视神经长度

既往史、个人史:无特殊,已婚,育有一子。

查体:左眼近视力下降,左眼可辨指数,余NS-),EDSS2

辅助检查(入院后):

➤腰椎穿刺

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➤FT3、FT4、FT4、甲状腺T系列:正常;

➤抗核抗体16项:抗核抗体滴度1:100阳性

➤血管炎五项(-)

➤脑电图:轻度异常脑电图

➤视觉诱发电位:左眼P100潜伏期明显延长

➤脑干诱发电位:BAEP各波潜伏期延长

➤2017-06-04头颅MRI:双侧半卵圆中心、脑室旁多发圆形/卵圆形病灶,病灶为T1低信号、T2高信号,Flair高信号,部分垂直于脑室。

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➤特殊检查:血AQP4-Ab(-)、MOG(-)、MBP(-)、脑脊液寡克隆带(-)、血寡克隆带(-)

初步诊断:视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD

治疗:甲泼尼龙0.5g*5天冲击、辅以对症支持治疗;小剂量激素口服维持


➤2017-08头颅MRI+增强:双侧半卵圆中心、脑室旁多发圆形/卵圆形病灶,病灶为T1低信号、T2高信号,增强无强化。与2017-06对比,无新发及强化病灶。

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➤2017-10头颅MRI:双侧半卵圆中心、脑室旁多发圆形/卵圆形病灶,T1低信号、T2高信号。与2017-08对比,无新发及病灶扩大。

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治疗后患者病情两次出现变化是为何


患者头晕伴视力下降1年,再发加重1周,2018-07 第二次住院

主诉:头晕伴视力下降1年,再发加重1

查体:近视力下降,余NS-),EDSS2分。

辅助检查:

➤2018-07-21头颅MRI+增强:双侧半卵圆中心、皮质下白质多发圆形/卵圆形病灶,T1低信号、T2高信号。其中,右侧半卵圆中心及右侧额叶皮质下白质病灶有环形强化。


➤2018-07-21头颅MRI+增强:矢状位及冠状位MRI提示病灶有环形强化。

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➤特殊检查:复查AQP4-Ab(-)、MOG(-)、MBP(-)、脑脊液寡克隆带(+)、血寡克隆带(-)

初步诊断:多发性硬化(复发-缓解型)

治疗:甲泼尼龙0.5*5+丙种球蛋白0.4g/kg/*5天联合冲击治疗

出院:出院时视力完全恢复,小剂量激素+硫唑嘌呤


患者全身乏力半月,2018-09 第三次住院

主诉:全身乏力半月

查体:右下肢腱反射亢进,余NS-

辅助检查:

➤特殊检查:AQP4-Ab(-)、MOG(-)、MBP(-)、脑脊液寡克隆带(-)、血寡克隆带(-)

➤2018-09头颅MRI+增强:双侧半卵圆中心、皮质下白质多发圆形/卵圆形病灶,T1低信号、T2高信号,未见强化病灶。

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初步诊断:多发性硬化(复发-缓解型)

治疗:甲泼尼龙1.0*5天冲击治疗

出院:出院后服用小剂量激素 ,后改为硫唑嘌呤。

 一年前因意外怀孕,自行停止服用药物,自觉无症状。


TIPS: 对于MS,需与以下疾病进行鉴别诊断NMOSDADEMMOGADCSVD......


病例启示

1、为何首次会误诊为NMOSD

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2、为何短时间多次发作?

➤高复发?VS MS fatigue?

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➤如何定义“高复发”?

参照TEMSOTOWER研究:过去1年内复发过≥2次和EDSS1.5或过去1年复发过1次且有≥1增强病灶和EDSS1.5

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➤重视MS的fatigue治疗

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3、没有复发要不要DMT治疗?

➤2017 国际多发性硬化联盟MS DMT专家共识:诊断RMS后尽快启动DMT

➤2018 ECTRIMS/EAN MS药物治疗指南:推荐活动性RRMS患者早期DMT,定义为临床复发和/或MRI活动。包括目前诊断标准定义的CIS。(强推荐)

➤多发性硬化诊断和治疗中国专家共识(2018版):MS为终生性、进展性疾病,其缓解期治疗以控制疾病进展为主要目标,推荐使用疾病修正治疗(DMT)


4、DMT遇到的问题:高额的治疗费用、新药的风险、新药治疗也有复发可能

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➤MS早期以炎症为主,DMT主要修正炎症反应,早期使用可以减少复发,控制疾病进展

➤不复发不代表疾病没有进展,基线MRI病灶体积与20年后的残疾显著相关


最终治疗方案

病情好转坚定了患者使用DMT治疗的决心和信心:

➤2020-07-14头颅MRI+增强与2018-08MRI对比,右侧延髓背侧、左侧桥小脑角有新发T2病灶,病灶无强化。

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➤2021-06-15 头颅MRI+增强:双侧半卵圆中心、脑室旁多发圆形/卵圆形病灶,T1低信号、T2高信号,Flair高信号。左侧侧脑室后角病灶有强化。

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病例小结

1.提高医生对MS的认识,减少误诊率

2.及时甄别是“复发”or “fatigue”

3.临床不复发不代表没有进展,早期启动DMT至关重要


您觉得该病例对您做好多发性硬化的诊治是否有帮助?

A.是的 很有帮助

B.一般 帮助不大


更多多发性硬化诊治经验分享,欢迎大家在评论区交流、分享~



审批码:MAT-CN-2230680

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