【儒亮时评】预防出生缺陷，乃高难度工作。出台《染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询》团体标准，是一大进展，是一大喜讯。

来源：精准医学学会    时间：2021-09-13

2021年9月12日，在中国预防出生缺陷日这一天，首个直面国际临床遗传咨询难题的团体标准——《染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询》在广州正式发布。

该标准广东省精准医学应用学会归口，由广东省妇幼保健院任主编单位，广东省妇幼保健院医学遗传中心主任、广东省精准医学应用学会遗传病分会主任委员尹爱华担任主编，多家医院、生物医药科技企业和广东省标准化研究院共同参加了起草工作。编写组历经了8个月多轮讨论、修订，终获正式发布，发布当天同期举办了染色体嵌合体团体标准专项技术培训班。

这个团体标准直面国际临床遗传咨询难题

尹爱华介绍，目前嵌合体的遗传咨询仍然是国际临床遗传咨询难题，国内外并没有可以信赖的指南和标准。虽然国际上已有一些关于嵌合体分类与诊断的共识或建议，但是这些规范主要针对儿童或成人个体相关疾病，如皮肤疾病、肿瘤或神经发育障碍疾病等，并不适用于产前诊断或胎儿医学领域，尚无染色体嵌合体的产前遗传学诊断和遗传咨询相关的指南、共识、联合声明或行业规范。不同单位对嵌合体的诊断方法和处理措施不尽相同，产前遗传咨询和临床处理措施存在过度或不足现象。这不仅给实验室、产前遗传咨询和胎儿医学工作人员增加了工作难度，也容易给孕妇及其亲属造成焦虑与困扰。

为了解决这一窘境，广东省产前诊断专家团队在多年的工作积累和沉淀基础上，针对嵌合体多种检测技术的临床应用、遗传咨询等方面，展开了《染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询》团体标准研究工作，对产前诊断中染色体嵌合体相关临床问题进行了梳理、提炼和标化，希望能对规范、促进和引领我国染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询高质量发展起到积极作用。

这个标准获得行业支持和期待

国内“临床细胞遗传学奠基者”、中国工程院夏家辉院士，哈尔滨医科大学校长、中国工程院张学院士为标准的发布发来视频寄语，广东省卫生健康委副主任、广东省中医药局局长徐庆锋，广东省妇幼保健院党委书记黄汉林，中南大学生命科学学院遗传学系主任邬玲仟教授，广东省精准医学应用学会常务副会长、秘书长孙炳刚等出席了此次团体标准发布仪式，共同见证中国学者挑战世界遗传咨询难题成果发布。

夏家辉院士：

随着人类基因组计划的完成，DNA的分析技术在临床得到了广泛应用，大家临床当中应用DNA分析技术，对两性畸形做了很多的研究、诊断，这些经验是非常宝贵的。《染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询》团体标准集合了大家的临床经验以及实验室的检测结果，这是病人的需求，也是国家的需要。

张学院士：

遗传学与基因组学技术的结合，给临床实践带来了一场影响深刻的技术革命，为推进技术应用、服务广大患者和家庭起到了很好的效果。但在实践当中，遗传学中嵌合体高通量技术领域，还缺少标准规范。我相信《染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询》团体标准的发布对业内、对行业，特别是对产前遗传咨询专业的影响都将是非常重要的。

徐庆锋：

广东省精准医学应用学会洞悉行业需求，由广东省妇幼保健院牵头，组织省内外多家知名机构、核心企业的行业专家携手，共同制订了《染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询》团体标准，希望这个团体标准能为预防出生缺陷助力。

广东继续出台完善产前诊断质控标准

据徐庆锋介绍，目前广东省正深入贯彻落实国家和省关于深化“放管服”和证照分离改革的要求，加快转变政府职能，将医疗机构开展产前诊断技术服务和医务人员从事产前诊断技术服务两项许可委托下放地级以上市实施，将工作重心放在“建制度、立标准、定政策”上，放在推动出生缺陷防控普惠项目上，不断强化宏观指导，加强产前诊断技术应用的质量与安全监管，不断完善全省产前诊断质控标准以适应产前诊断行业发展和技术进步，组织开展全省产前诊断技术质控活动，推动全省产前筛查技术的安全、高效开展和高质量发展。

而在广东省对产前诊断医疗服务的日常监管和质控中，染色体微阵列分析、高通量基因测序等高灵敏度、高分辨率遗传学技术的快速发展和转化应用，给全省的产前诊断、出生缺陷防治领域带来了前所未有的机遇和活力，推动了全省产前诊断能力不断迈上新台阶。但同时也面临着一些风险和挑战，诸如标准、规范缺失，遗传咨询医师数量缺乏、咨询能力不足，对新技术在产前诊断领域应用的局限性、风险了解不足等问题频现；尤其是染色体嵌合体胚胎和胎儿的解读和咨询，风险隐患更为突出。

持续构建产前遗传学标准体系

广东省精准医学应用学会常务副会长兼秘书长孙炳刚表示，学会高度重视精准医学领域标准的制订，特别是在产前遗传学领域，在尹爱华教授的引领下，遗传病分会专家们努力工作、精心研究，在过去2年内，已经连续发布了《产前遗传学诊断拷贝数变异和纯合区域数据分析解读及报告规范》、《产前外显子组测序遗传咨询和报告规范》、《基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组病技术规范》、《染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询》等4个产前遗传学领域的团体标准。本次发布的标准得到院士、行业专家的倾力支持和高度肯定，是国内首个涉及染色体嵌合体产前遗传学诊断的团体标准，本次标准发布对产前诊断技术发展有着重要的意义。

尹主任在接受媒体采访时表示，随着染色体微阵列分析、基于高通量测序技术的无创产前筛查和拷贝数变异测序等高敏感性遗传学技术在疾病诊断中的广泛应用，无论是在胚胎植入前遗传学诊断和胎儿产前遗传学诊断中，或是在儿科和成人疾病遗传学诊断中，嵌合体尤其是染色体嵌合体的检出越来越普遍。

但是，由于产前诊断的取材限制、检测技术局限性和分析误差，使得染色体分析结果容易产生假阳性或假阴性嵌合体结果；再加上胎儿表型获取受限，以及嵌合体组织分布的不确定性，使得产前嵌合体胎儿的预后和再发风险评估尤为困难。

她认为，产前检测的嵌合体有其特殊性，胎儿和胎盘可以存在遗传组成不一致的情况。在临床实践中，往往需要将胎儿和胎盘作为一个整体来分析和评估嵌合体的风险。染色体嵌合体的产前诊断和遗传咨询主要包含两个关键环节：1. 产前诊断样本和遗传学检测技术的合理选择，以及不同技术检测结果的综合评估；2. 基于遗传学检测结果的胎儿预后评估和再发风险评估。此次组织广东省产前诊断专家团队编制《染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询》团体标准，对上述两个关键环节的各个细节进行了梳理明确，以期更好地指导临床实践工作。她表示，本次标准为首次制订，今后还将根据国内外行业最新发展陆续完善更新。