一个家族四代人漫漫求医路——法布雷病的规范化诊治

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17888 观看发布时间 2024-01-05

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一个家族四代人漫漫求医路——见中国法布雷病发展历程

本病例由东南大学附属中大医院张晓良教授团队提供

【讲者介绍】

病例汇报：杨钧岚医师

病例点评：王彬副主任医师、张晓良教授

【团队介绍】

东南大学附属中大医院.png

东南大学附属中大医院肾内科是国家临床重点专科、江苏省肾脏病医学创新中心、省重点学科、重点专科、省肾脏病临床研究中心、中华肾脏病学会副主任委员单位、博士学位授予点及博士后工作站。主持国家重点研发计划、国家自然科学基金重点项目、973子课题、重大国际合作等课题50余项。先后获得国家科技进步二等奖、教育部自然科学一等奖、中华医学科技一等奖、教育部科技进步二等奖等成果18项，在N Engl J Med、J Am Soc Nephrol、Kidney Int等期刊发表SCI收录论文影响因子合计>500分。在炎症与肾脏纤维化机制、肾脏病的早期诊断标志物、糖尿病肾病发生机制、外泌体作用机制等研究方面处于国内先进水平，罕见病钙化防御研究处于国际前列。

张晓良

东南大学附属中大医院
肾病内科教授

英国卡迪夫大学医学博士，东南大学附属中大医院肾脏科教授、主任医师、博士生导师，肾内科主任。主持国家自然科学基金四项、江苏省自然科学基金一项、江苏省重点人才项目一项、江苏省重点研发一项、江苏省临床医学研究中心（BL2014080）项目子课题一项。中国健康促进基金会苏皖赣血液净化血管通路联盟理事长，中国肾脏病大数据应用创新联盟常务副理事长，中国医药教育协会临床肾脏病学专业委员会全国常委，中国研究型医院协会血液净化分会全国常委，中国医师协会委员，中国罕见病协会委员，江苏省医师协会肾脏病分会副会长，江苏省医学会肾脏病专科分会常委，江苏省罕见病学会法布雷病组副组长，中国中药协会肾病中药发展研究专业委员会全国常委。先后获得教育部科学技术进步二等奖、江苏省科学技术进步二等奖、中华医学科技三等奖项。在新英格兰医学杂志（NEJM）、英国医学杂志（The BMJ）、KI、JASN、AJP等国际期刊发表SCI文章100余篇。主要研究方向：钙化防御基础与临床研究；疑难罕见肾脏病分子诊断研究；数字技术赋能肾脏健康管理；炎症细胞在肾脏纤维化中作用机制。

王彬

东南大学附属中大医院
肾病内科副主任医师

复旦大学医学博士，美国埃默里大学联合培养博士，东南大学附属中大医院肾脏科副主任医师，肾内科主任助理，东南大学肾脏病研究所副所长，博士生导师。现任江苏省医师学会肾脏病学分会委员，江苏省医学会肾脏病学分会青年委员，江苏省中西医结合学会肾病专业委员会青年副主委/常委。先后主持国家自然科学基金3项、江苏省重点研发计划社会发展项目1项、江苏省自然科学基金面上项目1项。东南大学首批“至善学者”获得者。获第10届意大利国际肌肉减少症-恶病质-消耗性疾病学会（SCWD）获得“青年研究者奖”。以第一作者或通讯作者身份（含共同）在J Am Soc Nephrol, Sci Adv, Diabetes, JACC Basic Transl Sci, Theranostics, Mol Ther, Kidney Int Rep, Human Gene Therapy 等杂志发表SCI论文30余篇。主要研究方向：CKD相关肌少症的临床和基础研究；疑难罕见肾脏病的分子诊断和治疗策略研究。

杨钧岚

东南大学附属中大医院
肾病内科住院医师

东南大学研究生，东南大学附属中大医院肾脏科住院医师，东南大学附属中大医院肾脏科分子诊断小组成员。主持2022年江苏省研究生实践创新计划，参与江苏省社会发展项目，发表一作SCI论文2篇。主要研究方向：罕见肾脏病。

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