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星火计划·2023年度儿科最佳临床实践
复旦大学附属儿科医院临床免疫/过敏科团队
病例分享：孙碧君 主治医师
专家点评：王文婕 主治医师
团队介绍
复旦大学附属儿科医院临床免疫/过敏科前身是儿研所免疫研究室，1981年开展临床免疫专科门诊，2011年创建临床免疫/过敏科，2014年成立了全国首家儿童免疫缺陷病专科病房，也是美国Jeffrey-Modell基金会在亚洲资助的免疫缺陷病诊断和研究中心。建科以来稳固的进步和发展，拥有二十余张床位，二十多名医护人员从事医教研工作。2023年4月牵头成立了国家儿童医学暨临床研究中心IEI联盟，科室也被中国研究型医院学会遴选为研究型学科。
疾病诊治范围主要包括：各类免疫低下（包括出生免疫缺陷、继发性免疫缺陷等），过敏性疾病（尤其是食物过敏），预防接种不良反应，不明原因发热等。以临床需求为导向取得了一系列创新性的成绩，建立了多种出生免疫缺陷的诊治规范（如抗体缺陷、慢性肉芽肿病、重症联合免疫缺陷、高IgE综合征等），以及多种免疫评估方法和诊断技术（包括中性粒细胞呼吸爆发功能、伽马干扰素通路相关蛋白的流式检测等）；在国内率先对部分免疫缺陷病进行靶向治疗，如伽马干扰素治疗慢性肉芽肿病和MSMD疾病，雷帕霉素治疗PIK3CD基因突变等；创建了临床表型、免疫表型、基因型三型讨论制度，有效的将临床与基础研究结合，发现了至少3种出生免疫缺陷的新致病基因，并使部分患者得到有效的治疗，成果先后发表于《Nature》、《Science Immunology》及《Cell》等期刊；牵头编写了婴儿期过敏预防、诊断和治疗，反复呼吸道感染、流式免疫评估、特殊健康状况儿童预防接种等专家共识。科室的部分工作在2021年和2022年分别获得上海医学科技奖和上海市科学技术奖。
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