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壹生大学腹痛腹泻贫血低蛋白血症1例
腹痛腹泻贫血低蛋白血症1例
20157 观看 发布时间 2023-11-01

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栏目介绍


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课程信息


讲题:腹痛腹泻贫血低蛋白血症1例


讲者:牛丽萍 医生(北京大学人民医院)


讨论专家:刘思齐、黄文凤、朱继红教授等


上线时间:11月1日(周三)


温馨提示:微信搜索“壹生急诊学院”,关注后免费获得上课提醒,精彩内容不错过。


知识点学习


1、病例概况


现病史:患者女,27岁,主因“间断腹痛腹泻伴乏力1月余“来诊,50天前吃烧烤、喝冰箱酸奶,次日出现腹痛、腹泻,患者诉腹痛难以忍受,间断发作,以夜间为重,腹痛在腹泻后可缓解,伴恶心、呕吐,呕吐物为黄色胃内容物。腹泻便初为稀便,后转为水样便,每日6-7次,量不详,无血便、黑便,但气味较大。约40天前间断出现发热,为低热,不超过38摄氏度,9月6日体温达38.8℃,就诊于外院,考虑胃肠炎,给予左氧氟沙星抗感染,补液等治疗。


辅助检查提示HGB 64g/L,PLT 603×10^9/L,WBC 9.36×10^9/L, NE 66.4%。予肠炎宁、“针灸”(针灸部位主要在腹部,双手、双腿扎针2-3次,进针约4-5cm),外院治疗后患者自觉腹泻腹痛稍好转。1月前患者间断出现头晕、乏力、胸闷、耳鸣等不适,未予重视未就医。20余天前患者右下肢无明显诱因出现水肿、疼痛,未引起重视未治疗,后自行消退。2023-10-4觉头晕、乏力、胸闷、耳鸣等不适加重,遂就诊于我院急诊。我院入院后完善相关检查,考虑重度贫血诊断。


既往史:既往体健,否认食物药物过敏史;否认结核、肝炎等病史。否认服用避孕药史;间断使用口服维生素保健品史。否认手术、输血、外伤史。10年来脱发,伴有反复口腔溃疡,每次大于1个,每年大于3次。


家族史:父亲结核病史。母亲体检无家族性遗传病史。


个人史:原籍出生,无外地久居史,无血吸虫病疫水接触史,无地方病或传染病流行区居住史,无毒物、粉尘及放射性物质接触史,生活较规律。自诉缺乏体力活动,平素以坐位为多。无吸烟史,无饮酒史,无冶游史,无性病史。


月经婚育史:初潮年龄:13岁;月经日期不规律,经期约5-6天,经量正常;末次月经2023-8-15。


2、外院检查及入院检查提示病例特点


①患者青年女性,亚急性病程,以腹痛、腹泻、乏力为主要表现;家庭结核病史,饮食不规律,月经不规律,有脱发、反复口腔溃疡病史;

②体格检查:贫血面容,双下肢不对称水肿;

③化验提示CRP增高,重度贫血(HGB 47×10^9/L);低蛋白血症(ALB:14.4g/L);DIC示PT延长,PTA下降,INR增高,纤维蛋白原下降,D二聚体增高;心电图示疑似肺栓塞表现(S1Q3T3,部分导联T波倒置或双向T波)、超声心动图提示右心负荷加重(右室扩大)、肺动脉高压,心肌酶示TNI增高,NT-proBNP增高;


3、考虑


①患者小细胞低色素贫血,原因是什么?

②腹痛、腹泻是否有肠系膜静脉缺血表现?行增强CT、肠镜进一步确认;

③患者心电图示心肌缺血,是否有贫血性心脏病?

④患者D二聚体高,心电图疑似肺栓塞表现,超声心动示右心负荷加重,肺动脉高压,需完善增强CT进一步排除肺栓塞;

⑤患者下肢不对称水肿,是否有血栓?


4、继续完善检查


①查贫血组合,贫血检测,以及地中海贫血相关基因检测,结果提示,铁↓,不饱和铁结合力↓,总铁结合力↓,铁蛋白正常,地中海贫血相关基因检测(-),骨穿提示铁染色外铁(-)内铁(-),结合患者平时食量少,有减肥史,考虑缺铁贫可能性大

②增强CT提示肺动脉多发栓塞,未见肠系膜静脉缺血征象,下肢静脉彩超提示下肢静脉血栓,是否可以诊断易栓症?(测患者蛋白C、蛋白S活性下降,凝血因子III\VII\X因子活性下降,血沉正常,初查狼疮抗凝物、抗心磷脂抗体、抗β-GPI抗体阴性,但患者表现为肺栓塞、下肢静脉血栓,且无法排除患者腹泻是否由于肠系膜静脉血栓形成所引起(因肺栓塞无法行肠镜进一步明确))

③患者心电图表现不排除肺栓塞引起

④患者有肺栓塞,下肢深静脉血栓形成,且不排除有无肠系膜静脉血栓导致的缺血性肠病,需考虑是否有抗磷脂抗体综合征(APS)?进一步完善aPLs相关抗体检测,狼疮抗凝物、抗心磷脂抗体和抗β2糖蛋白1抗体检测,结果回示,抗核抗体最初为阴性,后复查为阳性,且抗心磷脂抗体IgG为阳性,需间隔12周或12周以上再次为阳性方可诊断APS

5、临床知识点学习


①小细胞低色素贫血鉴别诊断:


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②关于APS的诊断


抗磷脂综合征(antiphospholipid syndrome,APS)是一种以反复血管性血栓事件、复发性自然流产、血小板减少等为主要临床表现,伴有抗磷脂抗体谱(antiphospholipid antibodies,aPLs)持续中、高滴度阳性的自身免疫病。通常分为原发性APS和继发性APS,后者多继发于系统性红斑狼疮(SLE)、干燥综合征等结缔组织病。APS临床表现复杂多样,全身各个系统均可受累,最突出的表现为血管性血栓形成。APS病因未明,病理特点为非炎性、节段性、阻塞性血管病变。


诊断标准:须同时符合至少一项临床指标和一项实验室指标方能诊断APS

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分类标准外的临床表现:


APS可能存在血栓事件、病理妊娠外的aPLs相关临床表现,包括网状青斑、浅表性静脉炎、血小板减少症、aPLs相关肾脏病变、心脏瓣膜病变(瓣膜赘生物、瓣膜增厚和瓣膜反流等)、溶血性贫血、舞蹈症、认知功能障碍和横贯性脊髓炎等。这些均非血管性血栓事件所致,但可能与aPLs的促凝或促炎状态相关,通常称之为“分类标准外临床表现”。


③ 关于抗心磷脂抗体(aPLS)及血清阴性APS(SN‐APS)


APS诊断标准纳入了3种aPLs:狼疮抗凝物、抗心磷脂抗体和抗β2糖蛋白1抗体。其中,抗心磷脂抗体和抗β2糖蛋白1抗体通常检测其IgM和IgG亚型,当检测结果均为阴性但仍怀疑APS时,则补测IgA亚型。


然而,基于上述3种aPLs建立的诊断标准并不能完全满足临床需求,有的患者存在典型的临床表现,高度提示APS,但血清学检测aPLs仍为阴性,称为血清阴性APS(SN‐APS)。


学者提出“血清阴性APS”的概念,类似于“血清阴性类风湿关节炎”。辩证看待风湿免疫病的发生发展过程,“血清阴性APS”的提出亦在情理之中,但做出该诊断应慎之又慎。通常出现aPLs阴性的可能原因包括:(1)患者存在其他先天性易栓症(如抗凝蛋白缺乏、凝血因子缺乏、纤溶蛋白缺乏)或其他获得性易栓症可能,不能诊断为APS;(2)既往病史中曾经aPLs阳性,随着病程和治疗改变,少部分患者出现aPLs转阴,亦非血清阴性APS;(3)患者典型aPLs均阴性,但新型aPLs检测阳性,如aCL IgA型、抗β2GPⅠ抗体IgA型、抗PS/PT抗体、抗β2GPⅠ结构域Ⅰ抗体、抗波形蛋白抗体、抗膜联蛋白抗体等,患者血栓事件和病理妊娠再发风险亦显著升高,应按照确诊APS进行管理与治疗。


当患者出现如下情况疑诊APS时,应尽早完善aPLs检测:

(1)不明原因的血栓事件;

(2)反复发作的血栓事件;

(3)肠系膜、肝静脉、肾静脉、颅内静脉窦血栓等非常见部位的血栓事件;

(4)青年(<50岁)卒中、心血管事件;

(5)难以解释的神经系统症状:舞蹈症、横贯性脊髓炎、早期血管性痴呆;

(6)SLE及其他结缔组织病合并血栓事件者;

(7)难以解释的血小板减少症、自身免疫性溶血性贫血;

(8)反复流产或伴有早产的妊娠并发症;

(9)网状青斑或其他血栓事件相关的皮肤表现;

(10)实验室检查意外发现APTT延长,梅毒血清检测假阳性。


4、APS的治疗


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