栏目介绍

北京大学人民医院急诊科经典学术活动《周三查房》，自2020年11月起入驻中国医学论坛报·壹生急诊学院，每周三、五定时更新，经典病例结合急诊科核心知识点讲解，全部免费开放，供临床同道交流学习。更多内容，请安装壹生App，关注“急诊”频道。

课程信息

讲题：不识庐山真面目 只缘身在此山中

讲者： 王惠 周亚兰 医生（北京大学人民医院）

讨论专家：余剑波、朱继红教授等

上线时间：6月1日（周三）

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知识点学习

1、病例特点

19岁男性，建筑工人，以“进行性意识障碍1天”为代主诉于2022-02-24 18:00入急诊。

1. 现病史：患者于2022-2-23日晚无明显诱因出现乏力、倦怠、头胀痛、意志力减退，遂入睡。2-24日06:00左右被家属唤醒，表现为嗜睡，反应迟钝，可简单应答，回答后又继续睡觉；当日中午出现意识模糊，表现为分不清时间、地点、人物。2-24日18:00左右在家属陪同下步行入急诊。就诊过程中呈谵妄、躁狂状态，拒触碰，触碰后咬人。

 既往史、个人史及家族史：既往体健，否认肝炎、肝硬化，否认高血压、糖尿病、冠心病、慢性肾脏病病史；个人史及家族史无异常。

入科查体：T 37.7℃　PR 105bpm 　RR 25bpm   BP 136/80mmHg；躁狂状态，查体不配合，右侧病理征可疑阳性。

2、入院初步诊断及鉴别诊断

初步诊断：意识障碍（原因待查）

鉴别诊断：结合患者年龄、临床表现、发病季节、职业等首先考虑颅内感染性疾病如病毒性脑炎、真菌性脑炎等，破伤风或狂犬病可能。

 入院检查检验：

入院化验：血常规：白细胞:15.16x10^9/L；血红蛋白：152g/L;血小板：281x10^9/L;中性粒细胞比例 76%；电解质、DIC、尿/便常规：基本正常；CRP正常；PCT：0.210ng/ml(0.0~0.1); 生化：ALT: 15U/L;AST:86→ 190 → 103U/L;BUN:11.78→12.48mmol/L;Cr:103→110umol/L;UA:427.58umol/L；CK:1815 → 5133 U/L(50~310);CKMB:80.8→203.85 U/L(0.0~25);TBIL 26.30umol/L0.0~23);DBIL:11.53umol/L(00~8); 总蛋白：70g/L；白蛋白：47g/L；前白蛋白:19.48mg/d(20~43);血糖：8.3mmol/L；血氨： 267→ 98 umol/L(18~72)；入院检查：ECG （2-24）:窦性心动过速；胸部平扫（2-24）： 双肺支气管血管束增粗，脂肪肝；头颅CT平扫（2-24）：患者配合欠佳，运动伪影较多，请结合临床及时复查，必要时磁共振(MR)检查。

结合患者入院检查化验，考虑以意识障碍伴高氨血症为主要突破点，且血氨水平显著升高，需警惕遗传性代谢性疾病 尿素循环障碍可能。追问病史：2年前曾有“一过性分辨不清方向”病史；此次发病前即2-23日中午曾进食“甲鱼汤”及“兔头”等高蛋白饮食；

入院治疗及转归：入院后予以镇静、肢体约束、降血氨、补液等治疗，复查血氨下降基本至正常水平，患者症状缓解后离院；后期随访：患者至外院进一步完善头颅MR及脑脊液相关检查检验未见明显异常。

3、知识点学习

概念：人体主要通过尿素循环将具有毒性的氨分子转化为水溶性、无毒的尿素，通过肾脏排出；尿素循环有6种酶参与，其中任意酶缺陷都会造成尿素循环障碍，导致血氨增高；除鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷为X连锁显性遗传外，其他各酶缺陷均为常染色体隐性遗传。

临床表现：以高氨血症所导致的神经系统症状为主，表现多样，变异较大；酶缺陷愈近尿素循环起始端,症状愈重；发病年龄可自新生儿期至成人阶段。

治疗：急性高氨血症的治疗：立即停止蛋白摄入，静脉补液、营养支持；

苯甲酸钠0.25g/kg、苯乙酸钠0.25g/kg、精氨酸0.2-0.8g/kg加入10%葡萄糖溶液（20ml/kg）内，1-2h内静脉输入；口服广谱抗生素或新霉素灌肠肠道消毒；必要时腹膜透析或血液透析；重症患儿可在条件允许时考虑肝移植。

长期维持治疗：主要目的：纠正患儿生化代谢异常，同时保障生长发育；主要措施：限制蛋白质的摄入量（1-2g/kg）；促进氨的排出，补充必需氨基酸：苯甲酸钠、苯乙酸钠、精氨酸(精氨酸酶缺乏者除外)等需长期服用一维持血氨＜80umol/L。

4、主任点评

意识障碍的患者的诊疗思路，除考虑常见的颅内外感染性疾病、中毒、颅内占位、水电解质紊乱这些常见的原因，还应该想到遗传代谢性疾病的可能，注意仔细询问病史并行相关检查进一步验证。