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壹生大学G6PD缺乏症
G6PD缺乏症
22910 观看 发布时间 2022-01-21

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栏目介绍


北京大学人民医院急诊科经典学术活动《周三查房》,自2020年11月起入驻中国医学论坛报·壹生急诊学院,每周三、五定时更新,经典病例结合急诊科核心知识点讲解,全部免费开放,供临床同道交流学习。更多内容,请安装壹生App,关注“急诊”频道。


课程信息


讲题:G6PD 缺乏症


讲者:刘倩倩 医生(北京大学人民医院)


讨论专家:王武超、朱继红教授等


上线时间:1月28日(周五)


温馨提示:微信搜索“壹生急诊学院”,关注后免费获得上课提醒,精彩内容不错过。


知识点总结


1、病例特点


患者青年女性,主因“咽痛、发热 3 天,血红蛋白降低 1 天”于 2021-11-14 来诊。


3 天前(11.11)进食卤煮后出现咽痛,随后逐渐加重,伴发热, Tmax38℃,伴咳嗽、咳黄脓痰,无畏寒寒战、胸闷胸痛、腹痛腹泻、 尿频尿急,未重视,1 天前 Tmax39.8℃,伴恶心、呕吐胃内容物,就 诊我院发热门诊,化验 WBC 14.79*10^9/L,HB 49G/L,PLT 289*10^9/L, CRP 5.7mg/l,PCT 0.518ng/ml,胸 CT 未见明显异常,初步诊断“发热 待查、重度贫血”,予莫西沙星抗感染等治疗,除外新冠后转来急诊。 病程中,患者无关节痛、面部红斑、口腔溃疡等,精神、进食差,小 便色黄,无泡沫尿,大便正常。


既往史、个人史及家族史:出生诊断新生儿溶血,2021-4 外院 确诊 G6PD 缺乏症,建议脾脏切除,未执行。平素 HB 约 100g/L,可 低至约 80g/L,常因感染诱发,缓解后可自行恢复。平素轻微巩膜及 皮肤黄染,监测胆红素约 100umol/L。10 个月前因室上速行射频消融 术。半年前体检发现胆囊结石,服用中药治疗,已停药。3 周前行第 三剂新冠疫苗注射。否认药物过敏史。家族史:小姨患系统性红斑狼 疮、类风湿关节炎。


入院查体:T 37.7℃,HR 121 次/分,BP 121/53mmHg,R 21 次/分。神清,精神弱,全身皮肤、巩膜苍黄。双肺呼吸音清,未闻及干 湿性啰音。心律齐,心音稍强,各瓣膜未及明显病理性杂音。腹软, 无反跳痛及肌紧张,Murphy 征可疑阳性。双下肢无水肿。


入院检查:血常规:WBC 14.79→14.21×10^9/L ,Hb 49→41 g/L, Plt 289 →283×10^9/L,MCV126,MCH39,网织红细胞 0.4763(61.7%); 生化:ALT 25 U/L, AST 44 U/L, GGT 9U/L, ALP 46 U/L, LDH 601U/L,  TB 234umol/L,DB 21umol/L,ALB 47.8g/L,CR 44umol/L, BUN  4.5mmol/L;凝血:PT 17.1s,APTT 27.3s,FIB 278mg/dL,D-D 112ng/ml; 尿常规:尿胆原、尿胆红素-,尿红细胞 170/ul; 结合珠蛋白<5.83mg/dl。 外周血涂片:成熟红细胞大小不等,可见有核红细胞,可见棘红细胞、 嗜碱点彩红细胞,部分红细胞中心浅染区扩大,未见红细胞包涵体, 血小板散在可见。贫血检测、贫血组合:正常。便潜血:-。Coombs: -。外周血红细胞和髓细胞未见明显PNH克隆。CRP 5.7mg/L,PCT0.518, 流感病原-。感染四项-。免疫 8:C3 0.072g/L,其余正常。血清蛋白 电泳、血尿免疫固定电泳无特殊。自身抗体谱:ANA 1:40。甲功: FT3 2.45pmol/L,TT3 40.19ng/dl。肿标:正常。腹盆 CT 平扫:胆囊 结石,胆汁淤积,胆囊壁水肿,脾大,左侧附件区囊性灶,卵巢囊肿 可见,腹腔少量积液。


2、初步诊断、治疗及转归


诊断:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、急性溶血、上呼吸道感染、 胆囊结石、室上速射频消融术后。食源性感染诱发溶血可能性大


治疗:输血、抗感染、补液及对症支持


转归:病情好转后出院。


3、主任点评

患者有明确的病史,饮食和用药有可能是诱发溶血的原因。疫苗 接种有可能增加了该患者感染的易感性。




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