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壹生大学抽搐之魔童降世
抽搐之魔童降世
12757 观看 发布时间 2022-01-04

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栏目介绍


北京大学人民医院急诊科经典学术活动《周三查房》,自2020年11月起入驻中国医学论坛报·壹生急诊学院,每周三、五定时更新,经典病例结合急诊科核心知识点讲解,全部免费开放,供临床同道交流学习。更多内容,请安装壹生App,关注“急诊”频道。


课程信息


讲题:抽搐之魔童降世


讲者:黄文凤 医生(北京大学人民医院)


讨论专家:吴春波,朱继红教授等


上线时间:1月7日(周五)


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知识点总结


1、病例特点 


亓 XX,女,21 岁,因“头痛伴视物模糊 2 天,抽搐 2 小时”于 2014 年 1 月 26 日入院。


青年女性,急性起病。头痛,恶心呕吐,视物不清,抽搐。血中 乳酸升高。既往有糖尿病病史,身材矮小,听力下降。头颅 CT 提示基底节 钙化、第四脑室略宽。头颅 MRI 右侧顶、枕、颞叶大片状异常信号影,颅 内外血管正常。异常脑电图—右侧持续慢波放电。脑脊液压力不高,蛋白稍 高,白细胞算是正常。


2、入院诊断、治疗及预后

诊断:家族史、典型临床表现、血乳酸、丙酮酸最小运动量试验阳性、肌肉 活检发现大量异常线粒体、线粒体生化检测异常、基因检测发现 mtDNA 致 病性突变。

治疗:无特效治疗,主要是对症。饮食以高蛋白,高碳水化合物,低脂药物, ATP 和辅酶 A 辅酶 Q10 和大量维生素 B 可使血乳酸和丙酮酸降低。左卡尼 汀可促进脂类代谢、改善能量代谢。若血清肌酶谱明显升高可选择糖皮质激 素。对癫痫发作、颅压升高和糖尿病等进行对症治疗。补气活血,如黄芪、 党参、枸杞子。最根本的治疗有待于正在研究的基因治疗。

预后:与发病年龄和临床表现有关。发病年龄越早,临床症状越多,预后越差。


3、知识点学习 


  • 线粒体肌病和线粒体脑肌病定义:一组有线粒体 DNA(mtDNA)或核 DNA (nDNA)缺陷导致线粒体结构和功能障碍、ATP 合成不足所致的多系统肌 病。骨骼肌和脑由于线粒体含量丰富,能量需求高,故最容易受累。共同特 征为轻度活动后感到极度疲乏无力,休息后好转。如以侵犯骨骼肌为主,则 为线粒体肌病。如同时累及到中枢神经系统,则为线粒体脑肌病。

  • 病因及发病机制:mtDNA 发生突变(点突变或片段缺失)→无法编码线粒 体在氧化代谢过程中必须的酶或载体→糖原和脂肪酸(原料)不能进入线粒 体或不能被充分利用→ATP 产生不足→细胞功能减退→产生氧化应激诱导 细胞凋亡。

  •  线粒体脑肌病临床综合征:线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作 (MELAS)、肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(MERRF)、慢性进行性眼外肌 瘫痪(CEPO)、Kearns-Sayre 综合征(KSS)、线粒体神经胃肠性脑病(MNGIE)。


  •  MELAS:线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作,于 1984 年由 Pavlakis等首先报道,临床上容易误诊为急性脑梗死、颅内感染和癫痫。

  •  MELAS发病机制:80%由mtDNA第3243位点发生A到G的点突变(A3243G) 所致。国外报道的 A3243G 突变大部分为母系遗传,散发的很少, 国内的 研究显示 MELAS 综合征 A3243G 突变的发生似以散发居多。常于 40 岁以 前发病,儿童和青少年时期最多见。

  • 临床特征:近端肢体无力伴轻度肌萎缩,以卒中样发作为特点,出现偏瘫、 偏盲或皮质盲,同时伴有发育异常,如身材矮小、智能减退、神经性耳聋等, 局限性或全面性癫痫样发作,发作性头痛、呕吐、精神症状或意识障碍,血 糖升高、血清乳酸堆积、脑脊液乳酸水平增高,但蛋白含量正常。

  • 影像学表现:基底节钙化,脑室扩大,脑萎缩,脑软化灶。


4、主任点评

青年女性,表现为意识障碍,根据症状、体 征及家族史,完善相关化验检查,均可见到其内分泌代谢存在问题。影像学提示 颅内高密度影,考虑代谢性脑病。线粒体是独立于人体 DNA 以外的一套 DNA 体系,但并非所有突变线粒体均能引起疾病。只有当突变线粒体达到一定比例时, 才会引起疾病。因此对于怀疑线粒体疾病的患者,建议尽快完善基因检测。

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