栏目介绍

北京大学人民医院急诊科经典学术活动《周三查房》，自2020年11月起入驻中国医学论坛报·壹生急诊学院，每周三、五定时更新，经典病例结合急诊科核心知识点讲解，全部免费开放，供临床同道交流学习。更多内容，请安装壹生App，关注“急诊”频道。

课程信息

讲题：甜蜜特烦 “脑”

讲者：柳欣宇  医生（北京大学人民医院）

讨论专家：迟骋，朱继红教授等

上线时间：1月5日（周三）

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知识点总结

1、病例特点 

患者女，29 岁，因“恶心 2 天，腹痛 2 小时”于 2021-12-15 入急诊。

既往史、家族史：糖尿病病史 2 年，口服阿卡波糖治疗，餐后血糖控制在 12-13mmol/L 之间。家属诉 2 年前因糖尿病并发症入 ICU 抢救，也曾伴有抽 搐、意识障碍。否认高血压、心脑血管疾病病史。否认药物过敏史。末次月 经 2021-11 月底，否认痛经史。其母患糖尿病，有一妹体健。

入院查体：血压:123/78mmHg 脉搏:119 次/分 呼吸: 14 次/分，SPO2 99% 谵妄状态，不能正确对答，查体欠配合。双侧瞳孔等大等圆，直径约 2mm，对 光反射迟钝。心肺复查体未见显著异常。

2、入院诊断、检查

初步诊断：意识障碍原因待查；2 型糖尿病

辅助检查： 血常规：WBC 28×109/L NE% 84.4% HGB 147g/L PLT 271×109/L； 生化 21：LDH 261U/L BUN 6.3mmol/L Cr 74umol/L UA 743umol/L TC 7.34mmol/L、TG 5.9mmol/L、GLU 40.25mmol/L、K 5.08mmol/L、Na 136.2mmol/L、 Ca 2.56mmol/L，IP 2.23mmol/L、T-CO2 5mmol/L、eGFR 94.62ml/(min·1.73m2) DIC 全项：PT 10s ，PTA 123% ，INR 0.89 ，FIB、APTT、D-Dimer 正常 尿常规：比重 1.030，PH 5.0，葡萄糖 4+，蛋白 2+，酮体 3+，红细胞 6/ul。 动脉血气：PH6.859，HCO3-＜3mmol/L 糖化血红蛋白：16.3%。 甲功 5 项：FT3 2.12pmol/L、T3 39.22ng/dl、TSH 0.215uIU/ml，FT4 T4 及 T3/T4 未见异常。 皮质醇 8AM：15.19ug/dl 促肾上腺皮质激素 8AM：4.9pg/ml 全段甲状旁腺激素：32.56pg/ml绒毛膜促性腺激素β：阴性 排除甲状旁腺功能减退、甲减、肾上腺皮质功能不全。
确定诊断：线粒体糖尿病？DKA 意识障碍原因待查 代谢性脑病可能性大 （线粒体糖尿病）

3、知识点学习 

• 代谢性脑病：由代谢障碍性疾病、系统性疾病或功能衰竭引起内环境紊乱而导 致脑功能紊乱的一组疾病。包括先天性和获得性疾病。表现为定向力障碍、精神 行为异常、意识障碍等，可出现惊厥。影像学主要表现为：双侧脑部对称性受累， 主要累及深部灰质核团、脑室周围白质等

• 线粒体糖尿病：中华医学会糖尿病学分会建议对具有以下 1 种以上表现的糖尿病 患者，应考虑线粒体糖尿病而进行基因筛查：1.有母系遗传家族史的糖尿病患者。 2.起病早(≤40 岁)，临床表现类似 2 型糖尿病，但病程中出现胰岛β细胞分泌功 能进行性减退，较快出现口服药物失效而需用胰岛素治疗者。3.伴神经性耳聋的 糖尿病患者，或糖尿病患者家族中存在 1 个或以上非创伤性及老年性耳聋者。4. 体型非肥胖的 2 型糖尿病。5.糖尿病患者本身或家族成员伴中枢神经系统、骨骼 肌病表现及心肌病、视网膜色素变性、视神经萎缩、乳酸性酸中毒及眼外肌麻痹 等。
  

• 线粒体糖尿病诊断标准：1.家族史、临床表现。2.基因检测：目前 3243A→G 突 变是最经典、突变率较高的位点，因此对疑似 MDM 患者应首先筛查 3243 位点。 其他位点检测：PCR-RFLP、基因芯片。新位点检测：行全线粒体基因组测序。 测序结果与 Cambridge reference sequence(CRS)及 rCRS 比对，找出可疑突变基因。

• 线粒体糖尿病治疗：一般治疗：尽早使用胰岛素治疗，不宜严格限制饮食，避免应用双胍类药物。改善线粒体功能治疗：通过药物减轻氧化自由基的损伤，改善 线粒体呼吸链的传递，针对突变基因的基因靶向治疗。基因治疗：尚在研究中， 目前还没有报道成功将外源 DNA 稳定、遗传地转染到哺乳动物线粒体内。