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壹生大学非也?是也!——1例奇怪的疼痛
非也?是也!——1例奇怪的疼痛
32478 观看 发布时间 2021-11-23

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【团队简介】


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上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科国内成立最早的肾脏专科之一,国家卫健委临床重点专科,教育部重点学科及上海交通大学CKD诊治中心。遗传性肾脏病是瑞金医院肾脏科的传统优势项目和主要研究方向之一,在国际和国内有一定影响力。在现任主任陈楠教授的带领下,我科建立大组Alport综合征、Fabry病、家族性IgA肾病、家族性局灶节段硬化性肾小球肾炎(FSGS)、Gitelman综合征等多种罕见遗传病队列;建立并完善多种遗传性肾脏疾病的临床-实验室-病理-基因诊断平台。 开发单基因肾脏病基因诊断试剂盒并应用于临床,建立皮肤和肾组织IV型胶原不同a链、肾组织胶原III、α-半乳糖苷酶A活性(外周血粒细胞及干血片法)、lysoGL3等检测方法,显著提高遗传性肾脏病诊治水平,推动周边地区乃至全国对遗传性肾脏病的诊治水平。

 

【本期病例】

非也?是也!——1例奇怪的疼痛

 

【讲者介绍】

病例汇报:欧阳彦 主治医师

病例点评:任红 教授

病例指导:陈楠 教授


【上线时间】

2021年12月3日20:00 


【临床问题】

1、幼年不明原因疼痛如何鉴别?

2、法布雷病临床表现异质性大,迟发心脏型和肥厚型心肌病如何鉴别?

3、基因诊断是确诊法布雷病的金标准之一,但是基因报告阴性能否排除法布雷病?

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