栏目介绍

北京大学人民医院急诊科经典学术活动《周三查房》，自2020年11月起入驻中国医学论坛报·壹生急诊重症学院，每周三、五定时更新，经典病例结合急诊科核心知识点讲解，全部免费开放，供临床同道交流学习。更多内容，请安装壹生App，关注“急诊重症”频道。

本期课程信息

讲题：栓你狠——腹水待查

讲者：樊帆 医生 北京大学人民医院免疫科

讨论专家：朱继红教授，杜昌教授等

上线时间：4月9日

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知识点总结

1、病例特点

青年男性，慢性病程。 

患者以发现溶血性贫血、血小板减低起病，后出现发热、胆红素、肝酶升高、腹水，骨 穿诊断 PNH，激素治疗效果不明显。 

体格检查： 黄疸：巩膜黄染 门脉高压、大量腹水：腹部膨隆，腹壁静脉显露，肝脏、脾脏未触及，脐周叩诊鼓 音，余腹部叩诊均浊音，移动性浊音+，腹围 108cm。 双侧下肢可凹性水肿。 

辅助检查： 腹水性质为漏出液，腹水病原学检查阴性。 CT 提示肝脏强化不均，可见多发片状及网格状低强化区，边界不清，呈花斑样、 地图样表现，肝静脉阻塞可能，下腔静脉肝段局部管腔纤细、显示欠清。 B 超提示肝大，脾大，大量腹水。下腔静脉肝后段较窄-考虑外压性改变可能。大网膜广泛增厚，腹部肠管游离度差。肝脏弥漫性病变。 胃镜提示食管静脉曲张（重度）、胃静脉曲张。 

2、知识点学习 

（1）腹水鉴别诊断：（详见课程）

（2）布加综合征 

A.定义：肝静脉流出道梗阻，范围：右心-肝血窦（不含） 

B.分类：原发性 BCS： 先天性：抗凝血酶 III 缺乏，蛋白 C、S 缺乏，凝血酶原突变，因子 V leiden 突变… 获得性：骨髓增生异常，阵发性血红蛋白尿，炎症性肠病，抗磷脂综合征，感染、 炎症、肿瘤、口服避孕药所致高凝状态… 先天发育异常：腔静脉膜性阻塞 继发性 BCS: 肿瘤压迫、侵袭、瘤拴形成（肝细胞癌、胆管肿瘤、胰腺癌、肾细胞癌、肾上腺 癌…）

C.临床表现： 发热，黄疸，腹痛，恶心呕吐，肝脏肿大压痛，下肢水肿，腹壁静脉曲张，腹水，肝功 能损伤，门脉高压。 爆发型、急性型、亚急性及慢性型 

D.诊断依靠影像学： CT、MRI、超声：肝静脉开口至腔静脉段 金标准：血管造影 

E.治疗：溶栓：三周内 抗凝：低分子肝素 100U/Kg q12H，抗 Xa 因子活性维持在 0.5-0.8IU/ml，华法令 INR 2-3 介入：血管成形，TIPS 外科：肝移植，门体分流 F.布加氏综合征 VS 肝窦阻塞性综合征 VS 肝硬化

（3）阵发性睡眠性血红蛋白尿症 

A.定义：PNH 是一种由于体细胞 xp22.1 上 PIG—A 基因突变导致的获得性造血干细胞克隆性 疾病。该突变使部分或完全的细胞膜糖化磷脂酰肌醇 GPI 锚合成障碍，导致细胞表 变 GPI 锚连蛋白缺失，细胞灭活补体能力减弱，引发细胞容易遭受补体攻击而发生 溶血。 

B.临床表现：主要表现为不同程度的发作性血管内溶血、阵发性血红蛋白尿、骨髓造血功能 衰竭和静脉血栓形成。 

C.筛查 PNH 克隆的指征： 

1.血红蛋白尿、尿含铁血黄素阳性及血清游离血红蛋白增高等血管内溶血。

2.无法解释的溶血伴血栓、血小板减少或白细胞减少。 

3.Coomb’s 试验（-）、肝脾不大、红细胞碎片少的溶血性贫血。 

4.骨髓衰竭：再障、低增生性贫血 5.不同寻常血栓： （1）非常见部位：肝静脉、门静脉； （2）伴溶血的血栓形成； （3）伴全血细胞减少的血栓。 

D.诊断标准： 

（1）临床表现符合 PNH：贫血、血红蛋白尿。 

（2）实验室检查：Ham 试验、糖水试验、蛇毒因子溶血试验、尿潜血。 

（3）流式细胞术：外周血中 CD55 或 CD59-中性粒细胞或红细胞＞10%。 （1）+（2）/（1）+（3） 

E.治疗：

1、常规治疗：对症支持（补铁、维生素 B、叶酸、碱性药物、输血治疗），急性溶血 发作可使用糖皮质激素（泼尼松 0.25-1mg/kg.d）

2、原发病治疗： （1）糖皮质激素、雄激素、免疫抑制剂（环孢素） （2）联合化疗：柔红霉素/高三尖杉酯+阿糖胞苷 （3）异基因造血干细胞移植 （4）重组人源型抗补体蛋白 C5 单克隆抗体：依库珠单抗（400,000 美元/年） 

3、抗凝治疗：无血栓形成表现的患者，不推荐预防抗凝治疗。

 一级预防：PNH 高克隆（＞50%）、D-dimer 高、怀孕、围手术期（没有禁忌症、 PLT＞100*10^9/L）。 对临床上有血栓形成证据的患者需要终身抗凝治疗； 使用依库珠单抗作为血栓形成的二级预防，病情控制较好的患者，治疗 3-6 个月后 可考虑停止抗凝。

 3、诊断、治疗及转归 

诊断：详见课程 

治疗：激素、利尿、保肝、抗凝、TIPS 

转归：详见课程。

 4、主任查房意见： 

该患者存在 PNH 易栓症，布加综合征，门静脉高压，食管胃底静脉曲张，行 TIPS 术后 再发支架内血栓及门静脉血栓，在该疾病基础上出现新发憋气心悸，血压低心率快。考虑患 者本次发作与容量管理不佳造成低血容量及碱中毒有关。及时调整利尿补液等治疗患者症状 明显改善。针对原发疾病的治疗，应该规范抗凝治疗，防止进一步血栓形成导致门脉高压加 重，进而导致消化道出血风险增加。在抗凝的同时积极降低门脉高压，必要时再次门体静脉 再通，创造时机积极治疗 PNH。需要同患者充分沟通，提高治疗依存性，否则出现血栓形成， 门脉高压，出血风险增加的恶性循环，预后将会变得更差