壹生资讯-首次发现侧脑室体积增大是阿尔茨海默病可遗传的影像标记

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首次发现侧脑室体积增大是阿尔茨海默病可遗传的影像标记

2023-10-23作者：论坛报沐雨资讯

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复旦大学附属华山医院神经内科郁金泰教授团队领衔的一项研究，通过与国际多中心、多学科交叉融合团队协作，在覆盖全生命周期的五大队列6万余名参与者的遗传和神经影像数据基础上，阐明了影响脑室形态的遗传结构，揭示了脑室形态影响脑疾病发生的遗传机制，首次发现侧脑室下角体积增大是阿尔茨海默病可遗传的影像标记，可独立于海马体积等传统影像标志物早期预测阿尔茨海默病的发病风险。该发现在临床环境中极易被评估，具有重要临床应用价值。该研究成果近日（10月20日）已发表在国际学术期刊《自然-人类行为》（《Nature Human Behavior》）杂志上（影响因子：30）。

据郁金泰介绍，脑室的形态变化反映了脑的发育及老化过程，异常的脑室形态与多种神经及精神系统疾病密切相关。认知障碍、注意缺陷多动障碍、孤独症谱系障碍、双相情感障碍、重度抑郁障碍和精神分裂症患者中均可见脑室形态异常。因此，探索脑室形态的遗传结构可加深对脑疾病内在机制的理解，进而协助医生及患者早期诊断及治疗脑疾病，促进脑健康。

于是，研究团队基于覆盖全生命周期的5个队列61,974名参与者（年龄范围为9至98岁）遗传和神经影像数据，对侧脑室体积、侧脑室下角体积、第三脑室体积、第四脑室体积、侧脑室不对称性、侧脑室下角不对称性进行分析。全基因组关联分析发现了62个影响脑室形态的遗传位点和785个候选基因。进一步分析提示脑室的体积及不对称性均可遗传（遗传力3%~40%），与脑室相关的基因同时在脑的发育和衰老通路中富集。基于全生命周期的分析发现了3个主要影响脑室发育或老化的位点。研究团队在进一步研究中，联合多种统计方法检验脑室形态特征与神经精神疾病的关联，发现侧脑室下角体积增大是阿尔茨海默病可遗传的影像标记，可独立于海马体积等传统影像标志物早期预测阿尔茨海默病的发病风险。

据悉，该研究首次系统地利用全生命周期数据揭示了脑室形态的遗传基础，并提出了可用于阿尔茨海默病早期诊断的新影像标志物。郁金泰说：“探索脑结构的遗传基础是非常有意义的，不仅可以帮助我们深入理解脑疾病的内在机制，也有助于发现脑疾病影像标志物，促进脑疾病的早期诊断、预测、进展评估。阿尔茨海默病是一种可防可治的痴呆类型，侧脑室下角体积则是一种无创、价格低廉、极易评估的影像标记物。我们本次的研究结果有望辅助临床医生尽早识别阿尔茨海默病高危患者，尽早干预，提高病人的生活质量。”

（中国医学论坛报通讯员孙国根）

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