壹生资讯-病例分享 | 探秘“粉身碎骨”的原因

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2024-09-03作者：论坛报苌田田资讯

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「 病例简介 」

患者，56岁，近两年出现双侧臀部肌肉活动时疼痛，1年前双侧臀部肌肉疼痛消失，但自觉双侧大腿前方感觉减弱，大腿肌肉力量降低，行走距离变短，需要拄拐杖行走，尤其是抬腿、起步困难。

7日前，患者于平地行走时不慎摔倒，感双大腿肌肉无力，右侧为甚，无法抬腿，伴右腿触发型剧痛，活动或触碰时发生，局限骶尾部、会阴部、腹股沟至大腿前方，遂来院就诊。

完善检查

血常规、尿常规正常，CRP 6.59 mg/L（0~4）。

肝功：白蛋白44.2 g/L，球蛋白31.3 g/L，碱性磷酸酶 404 U/L（45~125）。

肾功：肌酐76 μmol/L，eGFR 101.39 ml/（min·1.73 m²）。

血脂：TG 1.01 mmol/L，TC 5.29 mmol/L，LDL-C 3.24 mmol/L。

电解质：总钙 2.23 mmol/L（2.1~2.55），镁 0.95 mmol/L（0.70~1.00），磷 0.89 mmol/L（0.81~1.45）。

肿瘤标志物：AFP、CEA、CA199、CA724、CYFRA21-1、T-PSA均正常。

甲功、免疫球蛋白轻链、免疫球蛋白定量、风湿3项、血沉均正常。

空腹血糖、血钾、血钠、动脉血气分析均正常。

骨盆X片: 1.右侧股骨颈骨折，耻骨联合骨质密度欠均匀，骨折或重叠影待排，建议进一步CT检查。2.摄片范围内诸骨广泛骨质疏松。

骨盆CT: 骨盆及扫及腰段椎体多发骨质异常，考虑代谢性骨病可能性大，并双侧髂骨、耻骨上下支、骶骨、右侧股骨颈基底部骨折，骨折累及转子间及双侧骶髂关节面。

髋关节MRI：双侧髂骨、耻骨上下支、骶骨、右侧股骨颈多发骨折。

骨密度：骨质疏松。

诊疗经过

患者全身多发骨折，于骨科行右股骨颈骨折闭合复位空心螺钉内固定术。术后卧床，仍觉双下肢无力、翻身困难，拟考虑抗骨质疏松治疗，故请内分泌科会诊。

补充完善检查，血磷0.55 mmol/L（0.81~1.45）；24小时尿电解质提示尿磷27.85 mmol/24 h（22~48）；骨代谢标志物：25(OH)D 7.7 ng/ml（30.1~100），bALP 148.22 μg/L（≤20.1）。

全身ECT骨扫描：全身多部位骨骼增强影，考虑代谢性骨病并多发骨折可能（骨软化症可能）。

疾病揭秘

结合患者病史及临床表现查阅相关文献分析：患者中年起病，无家族史，伴有乏力、骨痛、骨折，完善相关实验室检查提示低血磷、高尿磷，骨碱性磷酸酶升高，维生素D缺乏，考虑低磷骨软化症，肿瘤相关性低磷骨软化症可能性大，当时患者拒绝进一步检查，故予维生素D₃和骨化三醇治疗。

术后1月余患者复查X片提示右股骨颈骨折闭合复位空心螺钉内固定术后、螺钉移位。同时完善68Ga-DOTATATE，18F-FDG PET/CT检查提示：右侧股骨头外侧边缘骨皮质下小片状低密度影伴硬化边，大小1.2 cm×0.9 cm。

再次治疗：为行进一步诊治患者第二次于我院骨科行右股骨内固定装置取出术及右全髋关节置换术，术后病理（右股骨头）符合磷酸盐尿性间叶性肿瘤，支持肿瘤相关性低磷骨软化症诊断。

手术后情况：

肾小管磷酸盐重吸收率从术前78.4%，术后3天恢复至97.2%，术后1周患者血磷恢复正常，双大腿肌无力症状逐步缓解。

骨碱性磷酸酶从术前148.22 μg/L，术后复查为75.18 μg/L。

知识链接

低血磷性佝偻病/骨软化症是一组由于遗传性或获得性原因导致以低磷血症为主要特征的骨骼矿化障碍性疾病，具有较高的致残、致畸率。

肿瘤性骨软化症（TIO）是一种罕见的副肿瘤综合征，多数由来自软组织和骨骼的磷酸盐尿性间叶组织肿瘤（PMT）分泌过多的FGF23，导致低磷血症和活性维生素Ｄ生成减少，进而导致骨软化症。TIO通常以持续性骨痛、肌无力、活动受限和病理性骨折为特征。

针对获得性低血磷性佝偻病/骨软化症，首先需要积极确定和去除病因。疑为TIO的患者，应积极寻找导致TIO的责任肿瘤病灶，一旦定位明确，首选手术治疗；手术不能缓解或无法手术的患者可口服磷酸盐(中性磷合剂)和活性维生素D治疗，或可考虑针对FGF23的靶向治疗，如FGF23的单克隆抗体。

本文作者

来源：重医大附三院内分泌疾病中心

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