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舒先红教授专访丨ATTR-CM诊断中的“哨兵”——超声心动图

2022-07-14作者：CHENJY资讯

原创心血管

又是一年清明时

清明

转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM）是转甲状腺素蛋白错误折叠形成不溶性的淀粉样纤维聚集沉积在心肌间质所致，常常隐匿于不明病因的心力衰竭之中。由于ATTR-CM患者的临床表现并不典型，临床医生对该疾病认知存在不足，加之既往诊断手段有限，造成了ATTR-CM患者容易被漏诊和误诊。超声心动图作为临床最常规在开展的心脏影像学检查项目，能够更早识别和筛查到心脏淀粉样变，对ATTR-CM的早诊早治起着至关重要的作用。

近日，本报特邀复旦大学附属中山医院舒先红教授进行专访，结合临床诊疗经验，解读ATTR-CM的超声心动图表现及诊断要点。本文特整理采访精要，与各位读者分享。

舒先红教授

复旦大学附属中山医院心内科

主任医师教授博士研究生导师

心脏超声诊断科主任

上海市领军人才

上海市心血管病研究所副所长

上海市影像医学研究所副所长

复旦大学超声医学与工程研究所副所长

中国医师协会超声分会超声心动图专业委员会主任委员

中华医学会超声分会委员

上海医学会超声分会副主任委员

上海市生物医学工程学会超声医学工程专业委员会候任主任委员

上海医学会心血管病分会影像学组组长

东方心脏病学会议影像论坛坛主

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论坛报：ATTR-CM作为罕见病，其诊断率低。请您谈谈，该疾病的诊断难点在哪里？

舒先红教授：ATTR-CM是由于转甲状腺素蛋白错误折叠并沉积于心肌间质所致的心肌病变，其诊断难点主要有以下三点：

一，ATTR-CM的病因隐匿，心脏症状不典型。患者多以胸闷、心悸及水肿为首发症状就诊于心内科，而这些症状在多种心内科疾病中常见，缺乏特异性；TTR还可沉积于其他组织器官中，造成全身多系统受累，表现为周围神经病变、自主神经功能受累、腕管综合征或白内障等。患者就诊于其他科室，易发生漏诊与误诊；

二，ATTR-CM患者就诊于心内科后，其心电图及超声心动图等辅助检查的表现也缺乏特异性特征。ATTR-CM超声心动图最常见表现为心室壁增厚，易与肥厚型心肌病混淆，如果未进一步探究病因，则造成漏诊与误诊；

三，由于临床对ATTR-CM这一疾病的认识不足，在既往的诊断过程中，临床医生难以将患者的病史、临床表现与超声心动的心室壁增厚及心电图低电压的异常表现互相联系起来，进行进一步病因追查，从而导致诊断与治疗的延误。

除此之外，由于既往宣教程度不足，ATTR-CM处于大多数患者的认知空白区域，因而导致了患者对自身症状的忽视，延误诊断时机，也为临床诊断带来很大困难。

论坛报：请您从心超科专家的角度谈谈，ATTR-CM的心超检查有何特征？

舒先红教授：超声心动图是心脏科疾病首选的检查方法，是一种简便、无创且普及性高的检查。在ATTR-CM的诊断过程中，超声心动图可以筛查心脏淀粉样变的患者，提示临床医生进一步完善影像学或其他检查。因此，超声科医生担任了“哨兵”的职责，尤为重要。

淀粉样变心肌病常表现为对称或非对称性的心肌肥厚。心肌内颗粒样强回声是其特征表现，可区别于其他原因造成的心肌肥厚。ATTR-CM患者常有限制性舒张功能障碍，导致心房增大，E峰/A峰比值大于2:1，E峰明显增高。同时，患者收缩功能保留，左心室射血分数（LVEF）基本正常或略有降低，在40%~50%以上。异常蛋白沉积于心脏瓣膜还可能导致瓣膜关闭不全。对于低流速、低压力阶差的重度主动脉瓣狭窄的老年患者，也应考虑淀粉样变心肌病的可能。但超声心动图无法鉴别免疫球蛋白轻链型淀粉样变心肌病（AL-CM）及ATTR-CM，需要进一步完善其他检查。

心肌应变显像技术能够显示心肌变形能力，在诊断淀粉样变心肌病上具有较强的特异性。在心肌应变显像中，心脏基底段及中间段首先受累，纵向应变降低，而心尖段保留，在牛眼图中表现为中间红色、周围白色，即“心尖保留征”，类似于冰激凌上面放着一颗草莓，我们也称之为“草莓征”。出现这种表现往往提示淀粉样变心肌病，应进一步检查。

此外，患者还会出现心包积液、胸腔积液及心室附壁血栓等表现，可以通过追问患者病史及临床表现，包括腕管综合征、腰椎狭窄以及蛋白尿等症状来进行综合判断。

论坛报：MDT模式是近些年的临床热词。请您谈谈，MDT模式对于ATTR-CM的诊治有怎样的意义？心脏超声科在MDT模式中扮演怎样的角色？

舒先红教授：超声心动图作为心内科最常用的检查手段，具有无创性、操作便捷、可重复等优势，但也有一定的局限性。因此，ATTR-CM的诊断需要多学科联合，MDT模式的重要性不言而喻。

CM的临床表现缺乏特异性，除心内科外，患者还可能就诊于神经内科、血液科等科室，需要多学科之间沟通。对于临床怀疑淀粉样变心肌病的患者，首先要进行心电图、超声心动图或心脏核磁等检查进行筛查。⁹⁹Tc^m-PYP心肌核素显像诊断ATTR-CM具有较高的敏感性与特异性，因此需要与核医学科合作。血清游离轻链、血液和尿液单克隆免疫球蛋白检查为阴性，可考虑排除AL-CM，诊断为ATTR-CM。患者确诊后，需要进行基因检测，鉴别遗传型或野生型，遗传型患者需要进行家族遗传咨询以及基因阻断治疗。

可见，在ATTR-CM的诊疗过程中，MDT模式对疾病的诊断、治疗以及随访均有重要作用。通过MDT模式，能够为患者提供最优化的诊疗方案，为患者带来最大获益。

论坛报：为了提升ATTR-CM的诊治水平，给患者带来获益，未来还需要在哪些方面进一步提升完善？心脏超声科医生还需要做哪些工作？

舒先红教授：首先，疾病的宣传尤为重要。ATTR-CM属于罕见疾病，无论是患者或是医生对其认识都有不足。通过相关科普宣传，可以增加患者的意识与警惕性，促进患者及时就诊，避免“走弯路”。相关科室医生参加学术会议及学习讲座，也能够深化疾病认知，从而提高诊断率。

其次，多学科会诊在ATTR-CM的诊疗过程中尤为重要。通过建立系统完善的MDT诊疗体系，提供针对性治疗方案，对改善患者预后意义重大。

此外，新技术的推广也对提高诊断效率有很大帮助，如心肌应变显像、核医学及基因检测等。

超声心动图是心内科医生的“眼睛”，也是诊断的第一步。对于心脏超声科医生而言，应积极地通过多种渠道的学习，接触病例，积累相关经验。只有如此，才能够在面对ATTR-CM的患者时，有意识地进行思考，为临床提供预警，也为患者提供更多获益。

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